¿Qué es la enfermedad de Alexander?
La enfermedad de Alexander es un trastorno del sistema nervioso que puede alterar las funciones del sistema nervioso. Esta enfermedad es parte de un grupo de trastornos llamados leucodistrofias que destruyen la mielina, que son fibras que cubren y aíslan los neutrones. La mielina también ayuda en la transmisión rápida de impulsos eléctricos, lo que su cerebro usa para decirle al resto del cuerpo que se mueva y funcione. Sin mielina, los impulsos pueden detenerse o interrumpirse.
Hay varias formas de enfermedad de Alexander. La forma infantil es la más común y se manifiesta antes de que una persona cumpla dos años. Los signos de la forma infantil incluyen una cabeza y un cerebro agrandados, también llamados megalencefalia, y convulsiones. La espasticidad, o la rigidez en los brazos, las piernas o ambos de un paciente, también pueden resultar. La enfermedad de Alexander en el estado infantil también puede causar discapacidad intelectual y retrasar el desarrollo mental.
La enfermedad de Alexander también puede ocurrir más adelante en la vida, ya sea en la infancia o en la edad adulta. Los síntomas de las formas juveniles y adultas incluyen problemas para tragar, convulsiones y falta de coordinación, también llamada ataxia. Si la enfermedad de Alexander le sucede a un niño dentro del primer mes de su vida, es la forma neonatal. Los síntomas de la forma neonatal incluyen discapacidad intelectual, convulsiones e hidrocefalia, que es la acumulación de líquido en el cerebro. La forma neonatal es la forma más rara de la enfermedad de Alexander.
La enfermedad de Alexander es causada por la mutación del gen de la proteína del ácido glial fibrilar (GFAP). GFAP es una parte de la familia intermedia de proteínas que forma redes y apoya y fortalece las células. Por lo general, no es heredado por los padres. Una persona puede desarrollar una mutación del gen sin antecedentes familiares.
Esta enfermedad está presente como un patrón autosómico dominante, lo que significa que solo se necesita una mutación de una copia del gen GFAP para que una persona manifieste la enfermedad. Cada persona tiene dos copias de cada gen en sus cromosomas, y el gen puede decir algo ligeramente diferente. Cuando se reúne la información sobre los genes, se determina el rasgo de una persona, como el color de los ojos. Con un patrón autosómico dominante, la información en cuestión solo tiene que ser una en el gen para que la persona herede ese rasgo en particular. Esto significa que solo una de las dos copias de GFAP puede mutarse para que la persona desarrolle la enfermedad.
No hay cura para la enfermedad de Alexander, ni hay un método acordado para tratar la enfermedad. Los médicos solo pueden tratar los síntomas de un paciente. Esto significa que, aunque un médico puede recetar terapias y medicamentos para tratar las convulsiones y la espasticidad, la enfermedad seguirá existiendo. Se están realizando investigaciones para aprender a tratar y curar esta enfermedad y otras leucodistrofias similares.