¿Qué es la enfermedad de Alpers?
La enfermedad de Alpers es un trastorno muy raro que se caracteriza por daño y pérdida progresivos, o degeneración, de células en el cerebro y problemas graves con el hígado, que eventualmente conducen a la muerte. También se conoce como poliodistrofia esclerosante progresiva y degeneración neuronal progresiva de la infancia. Es una enfermedad hereditaria que afecta a niños con aparición de síntomas antes de los cinco años. Los síntomas incluyen convulsiones, pérdida de control muscular, demencia e insuficiencia hepática. No hay cura para la enfermedad de Alpers; El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas.
Se estima que la enfermedad de Alpers afecta a menos de 1 de cada 200,000 niños; Sin embargo, es difícil obtener un número preciso debido a las dificultades para diagnosticar el trastorno. Se transmite a uno de los genes como un rasgo recesivo, por lo que ambos padres deben ser portadores para transmitirlo a su hijo. Se desconoce el mecanismo exacto del trastorno, pero se cree que es un defecto metabólico que afecta el funcionamiento de las mitocondrias en las células, dejándolas incapaces de producir energía para los tejidos. Sin esta energía necesaria, las células de la materia gris en el cerebro se dañan y mueren, causando problemas en todo el cuerpo.
Los niños afectados por la enfermedad de Alpers suelen mostrar los primeros síntomas entre las edades de tres meses y cinco años. Por lo general, los primeros signos de un problema son convulsiones, rigidez de las extremidades y un tono muscular anormal llamado hipotonicidad. A menudo, estos indicadores son seguidos por el fracaso en alcanzar hitos cognitivos y de desarrollo y la pérdida de habilidades y capacidades que ya estaban presentes.
La enfermedad de Alpers es un trastorno progresivo, lo que significa que aumenta continuamente su gravedad. Desde el comienzo, los signos continúan perdiendo el funcionamiento de los niños, llegando a ser incapaces de controlar sus músculos, comunicarse o procesar información. Con frecuencia desarrollan demencia y pierden toda función cognitiva. Pueden desarrollar ceguera por una afección llamada atrofia óptica, que es la degeneración del nervio óptico hasta que ya no funciona. Por lo general, se desarrolla enfermedad hepática y los pacientes experimentan ictericia e insuficiencia hepática eventual.
El deterioro generalmente progresa rápidamente, lo que lleva a la muerte final cuando el cuerpo y el cerebro ya no pueden funcionar. Desde el inicio de los síntomas, los pacientes pueden morir dentro de un año. La muerte a menudo es causada por convulsiones incontrolables, insuficiencia hepática o insuficiencia cardiorrespiratoria. Los pacientes con enfermedad de Alpers rara vez sobreviven después de los diez años.
Debido a la naturaleza fatal de la enfermedad de Alpers, el tratamiento se enfoca en mantener el funcionamiento y la comodidad el mayor tiempo posible. En la actualidad, no hay forma de retrasar el progreso de la enfermedad, pero se pueden tomar medidas para mantener a los pacientes lo más cómodos posible. Los tratamientos pueden incluir fisioterapia y medicamentos anticonvulsivos.