¿Qué es el síndrome de Alport?
El síndrome de Alport, también llamado nefritis hereditaria, es un trastorno congénito caracterizado por glomerulonefritis o inflamación de los glomérulos, los pequeños vasos sanguíneos de los riñones. También causa pérdida de audición, hematuria o sangre en la orina, enfermedad renal avanzada y, a veces, trastornos de la visión. Lleva el nombre del médico inglés Cecil A. Alport, quien identificó por primera vez la enfermedad en 1927.
El síndrome de Alport es causado por mutaciones en uno o más de los genes de biosíntesis de collage COL4A3, COL4A4 y COL4A5, que son importantes en la composición estructural del riñón, el oído y el ojo. El síndrome de Alport causa las membranas basales de estos órganos, que proporcionan soporte físico a sus células. Da como resultado la incapacidad de los riñones para filtrar los desechos de la sangre de manera eficiente, lo que hace que la sangre y las proteínas ingresen a la orina, lo que provoca una cicatrización gradual de los riñones y, finalmente, insuficiencia renal.
El síndrome de Alport suele ser un trastorno ligado al cromosoma X, que hace que los hombres con uno de los padres con el gen defectuoso desarrollen el trastorno, pero solo causa la enfermedad en las mujeres que heredan dos copias del gen defectuoso. Por lo tanto, las mujeres son más frecuentemente portadoras de la enfermedad y pueden transmitirla a sus hijos, pero no tienen síntomas por sí mismas. También existe una forma recesiva del síndrome de Alport con el gen defectuoso ubicado en un cromosoma diferente, el cromosoma 2. En esta forma, ambos padres deben portar el gen defectuoso para que su hijo, hombre o mujer, potencialmente herede la enfermedad.
El síndrome de Alport se diagnostica a través de antecedentes familiares de inflamación renal, con enfermedad renal en etapa terminal en al menos dos miembros de la familia, mediante análisis genéticos y mediante la observación de síntomas que incluyen pérdida auditiva gradual, sangre en la orina, anomalías estructurales en la membrana basal de los riñones y los tumores benignos en el esófago o los genitales femeninos. No existe una cura conocida para el síndrome de Alport, por lo que se trata abordando los síntomas. Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA), productos farmacéuticos que generalmente se usan para tratar la presión arterial alta y la insuficiencia cardíaca, se pueden usar para tratar la proteína en la orina. Si la enfermedad progresa a insuficiencia renal, la diálisis y el trasplante de riñón son posibles tratamientos. La terapia génica, en la que se insertan genes sanos en los tejidos del paciente, es un método potencial para tratar el síndrome de Alport, pero aún no se ha perfeccionado.