¿Qué es la amiotrofia?

La amiotrofia es una debilidad y desgaste de músculos o extremidades. Existen muchas condiciones diferentes relacionadas con la amiotrofia, pero las dos más comunes son la amiotrofia monomélica (MMA) y la amiotrofia neurálgica hereditaria (HNA). Estas dos condiciones son similares en el sentido de que incluyen el desgaste de un músculo o una extremidad, pero el HNA generalmente se concentra en el hombro y se acompaña de un dolor intenso. La MMA también generalmente ocurre en las extremidades superiores, pero también puede ocurrir en las piernas y no se acompaña de dolor.

MMA no tiene una causa claramente definida. La afección generalmente se presenta en una parte de una de las extremidades superiores del paciente. El músculo se desgastará, pero esto sucederá gradualmente antes de alcanzar un período de estasis, donde la condición no empeora notablemente. Existe la posibilidad de que la afección se extienda a la extremidad del otro lado del cuerpo, pero esto generalmente no ocurre. MMA es más común en Asia, particularmente en Japón e India. La afección generalmente afecta a los hombres, y es más probable que ocurra entre las edades de 15 y 25.

Se sabe que la segunda enfermedad, HNA, es una afección hereditaria, lo que significa que solo es probable que ocurra si el paciente tiene antecedentes familiares. Se sabe que el gen SEPT9 está asociado con el desarrollo de HNA, en alrededor del 85 por ciento de los casos reportados. Si uno de los padres del paciente tiene la afección, tendrá un 50 por ciento de posibilidades de desarrollar la afección él mismo. HNA se manifiesta primero a través de un dolor extremo en el hombro o la parte superior del brazo, y después de un par de semanas, se desarrollará amiotrofia en la extremidad afectada. La afección generalmente se desarrolla alrededor de los 28 años, y el paciente experimentará ataques de dolor en la extremidad afectada. Estos ataques serán menos frecuentes a medida que aumenta la edad del paciente.

Tanto la MMA como la HNA son condiciones para las que no existe cura, y el tratamiento generalmente está orientado a hacer que la vida del paciente sea más manejable. Con HNA, debido al dolor severo generalmente asociado con la afección, el objetivo principal del tratamiento es el manejo del dolor. El tratamiento con MMA se centra más en fortalecer la extremidad débil. La prevención es difícil en ambas condiciones, aunque el diagnóstico prenatal de HNA es una posibilidad. Esta prueba está disponible para cualquier padre que tenga el riesgo de transmitir el gen mutado a su hijo.