¿Qué es una enfermedad huérfana?

Una enfermedad huérfana es una enfermedad que no atrae mucha atención pública, investigación o financiación, generalmente porque es extremadamente rara y poco publicitada. Se pueden encontrar miles de tales enfermedades en todo el mundo, que van desde trastornos genéticos extremadamente raros como el Insomnio familiar fatal hasta la tuberculosis, que no llama la atención en los países industrializados debido a la baja incidencia de los casos reportados. En varias naciones, se han realizado esfuerzos para promover la investigación de enfermedades huérfanas, con el objetivo de tratar a las personas que padecen estas afecciones.

Una enfermedad rara puede convertirse en una enfermedad huérfana por dos razones. En primer lugar, cualquier enfermedad que afecte a menos de 200,000 personas generalmente se considera una enfermedad huérfana, porque no hay suficientes pacientes para que la investigación sea rentable. Las enfermedades que son comunes en el mundo en desarrollo pero raras o inauditas en el mundo industrializado también se denominan enfermedades huérfanas, porque no logran atraer la atención de las principales compañías farmacéuticas.

Muchas enfermedades huérfanas son de naturaleza genética, lo que puede hacerlas muy difíciles de estudiar, y mucho menos tratarlas. Otros toman la forma de virus extremadamente raros, bacterias inusuales o alergias peculiares, y pueden tomar tiempo para diagnosticar y escribir, por lo que se escapan por las grietas durante meses o años hasta que alguien comienza a conectar múltiples incidencias de la misma afección. Los investigadores, como los epidemiólogos, a menudo están más en contacto con las enfermedades emergentes que otras, pero no pueden atraer suficiente atención a las enfermedades extremadamente raras para que el público en general esté al tanto del problema.

Desde el punto de vista de las compañías farmacéuticas, la investigación de enfermedades huérfanas es una perdedora. Invertir una inversión seria de tiempo y energía en un tratamiento potencial para una enfermedad que solo podría venderse en un mercado limitado, simplemente, no vale la pena el tiempo. Algunos gobiernos lo han reconocido y otorgado incentivos de financiamiento a las compañías farmacéuticas que eligen investigar enfermedades huérfanas, con la esperanza de atraer más interés en el desarrollo de tratamientos para estas afecciones.

Las causas que se centran en una enfermedad huérfana específica también tienen problemas para obtener fondos, porque no son muy publicitadas. Algunas organizaciones de caridad, reconociendo esto, se han unido bajo el paraguas general de la investigación de enfermedades raras, en lugar de tratar de obtener fondos para una sola enfermedad. Los donantes a menudo se sienten más cómodos donando a una organización general que distribuirá los fondos como lo considere conveniente que tratar de donar a una multitud de causas. Estas organizaciones también pueden patrocinar en privado los desafíos para identificar, tratar y potencialmente prevenir o curar enfermedades huérfanas específicas.