¿Qué es el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno genético que afecta el sistema nervioso. Los pacientes pueden manifestar una variedad de síntomas, desde convulsiones hasta profundos retrasos en el desarrollo. Debido a que el Síndrome de Angelman es de naturaleza genética, no existe cura, con un tratamiento centrado en terapias de apoyo que ayudan al paciente a vivir una vida sana y feliz. Por lo general, las personas con síndrome de Angelman requieren atención durante toda su vida, aunque pueden obtener cierta independencia con ayuda de apoyo.
Esta condición es causada por una eliminación de material genético en el cromosoma 15. Como regla general, el síndrome de Angelman no se hereda; La eliminación es causada por anomalías cromosómicas aleatorias. Si bien es posible que la eliminación del cromosoma se transmita entre generaciones, esto es bastante raro. A menos que los padres prueben específicamente esa eliminación cuando soliciten una prueba prenatal, pueden no saber que el niño tiene Síndrome de Angelman hasta que comiencen a observarse retrasos en el desarrollo.
Varias características son universales para todos los pacientes con EA. Experimentan retrasos profundos en el desarrollo, junto con trastornos del movimiento que dificultan caminar y realizar tareas motoras finas. El síndrome de Angelman también hace que las personas tengan períodos de atención muy cortos y personalidades que parecen inusualmente felices. Se cree que las risas y sonrisas frecuentes en las personas con síndrome de Angelman son el resultado de respuestas motoras excesivas.
Algunos pacientes también experimentan convulsiones, trastornos del sueño, dificultad para dormir y microcefalia, una condición que hace que la cabeza sea inusualmente pequeña. Muchos también tienen hipopigmentación, lo que los hace muy pálidos, con cabello y ojos claros. Los síntomas combinados asociados con el síndrome de Angelman pueden hacer que sea muy difícil para los pacientes navegar por el mundo exterior, ya que luchan por comunicarse y comprender los eventos que los rodean.
El síndrome de Angelman lleva el nombre del Dr. Harry Angelman, un médico inglés que describió por primera vez la afección en 1965. También se conoce como síndrome de marioneta feliz. Sin embargo, este término para la condición generalmente se considera ofensivo, aunque a primera vista puede ser una descripción precisa de cómo se ve un paciente de Angelman. Con el apoyo enfocado de terapeutas, profesionales médicos, padres y asistentes, alguien con Síndrome de Angelman puede aprender los rudimentos de la comunicación, y él o ella pueden vivir una vida plena, rica y feliz rodeados de familiares y amigos.