¿Qué es el síndrome de Apert?

El síndrome de Apert es un trastorno genético caracterizado por la fusión prematura de los huesos del cráneo y la fusión de los dedos de manos y pies. También conocida como acrocefalosindactilia, esta afección es relativamente rara y existen tratamientos disponibles para normalizar la apariencia del paciente y reducir el riesgo de desarrollar complicaciones secundarias. La mayoría de los casos de síndrome de Apert parecen surgir como resultado de mutaciones espontáneas, aunque un padre con la afección también puede transmitirla a un niño.

Cuando nacen los bebés, sus cráneos consisten en una colección de placas de hueso sueltas que están diseñadas para expandirse con el tiempo para permitir que el cerebro se desarrolle. A medida que las personas envejecen, las placas en sus cráneos comienzan a fusionarse, y finalmente se vuelven sólidas en la adolescencia. En los niños con síndrome de Apert, los huesos se fusionan demasiado pronto en una condición llamada craneosinostosis. Como resultado, el cerebro no tiene espacio para crecer, lo que puede contribuir a retrasos en el desarrollo, y generalmente ocurren anormalidades faciales.

Los niños con síndrome de Apert tienden a tener caras hundidas con ojos saltones, narices pico y mandíbulas mal formadas. Pueden desarrollar problemas dentales como resultado del hacinamiento y otras anormalidades dentales, y también corren el riesgo de tener problemas de respiración y visión. El tratamiento para las anormalidades faciales es la cirugía para separar las placas del cráneo para que el cerebro tenga espacio para crecer. La cirugía también puede incluir cirugía plástica para reparar las estructuras de la cara para que el niño tenga una apariencia más normal.

También se puede realizar una cirugía para corregir la sindactilia o la fusión de los dígitos. Esta cirugía le dará al niño un mayor rango de movimiento además de resolver el problema estético de los dedos de manos y pies fusionados. Con estos tratamientos, el niño puede vivir una vida muy normal y activa, y un niño con síndrome de Apert puede no experimentar retrasos importantes en el desarrollo. Los niños que experimentan complicaciones y retrasos pueden beneficiarse de la terapia ocupacional y los tratamientos para abordar problemas específicos como problemas respiratorios.

Puede ser difícil identificar el síndrome de Apert durante el embarazo, ya que puede no ser evidente en las ecografías. La afección generalmente se identifica al nacer debido a las anormalidades físicas obvias, y un médico puede recomendar la cirugía lo más rápido posible para abordar los problemas. Cuanto antes se realice la cirugía, mejor será el pronóstico para el paciente, ya que la intervención temprana puede reducir las anomalías faciales y cerebrales. Es posible que se requieran cirugías de seguimiento más adelante para abordar problemas cosméticos.