¿Qué es la blefarofimosis?
La blefarofimosis es una afección caracterizada por el estrechamiento horizontal de las fisuras palpebrales o la apertura de los ojos. A menudo se asocia con ptosis, caída de los párpados en ambos ojos. La condición es principalmente congénita, lo que significa que la malformación de los párpados con blefarofimosis ya está presente al nacer. En adultos normales, la apertura horizontal del párpado generalmente mide aproximadamente 0.98 a 1.18 pulgadas (aproximadamente 25 a 30 mm), mientras que en individuos con blefarofimosis, mide aproximadamente 0.78 a 0.86 de pulgada (20 a 22 mm).
Las causas de la blefarofimosis surgen principalmente de anomalías genéticas heredadas. Generalmente hay defectos o mutaciones en los genes responsables de estimular la producción de una proteína involucrada en la formación de los párpados, lo que a menudo resulta en un desarrollo anormal de los párpados. Debido a esta prominente malformación, los ojos no pueden abrirse completamente, lo que lleva a limitaciones en el sentido de la vista. Los trastornos visuales asociados con la blefarofimosis con frecuencia incluyen ambilopía, también conocida como ojo vago; estrabismo, una condición donde ambos ojos no apuntan en la misma dirección; hipermetropía o hipermetropía; y miopía, también conocida como miopía.
La afección a menudo es parte de un síndrome conocido como blefarofimosis, ptosis y síndrome de epicanto inversus (BPES). BPES es un trastorno hereditario raro y sobre todo de naturaleza congénita. Se hereda a través de un patrón autosómico dominante en el que una copia del gen anormal de un padre afectado es suficiente para causar el trastorno en el niño. Epicanthus inversus es la inversión anormal de los pliegues de la piel del párpado superior. Otras manifestaciones visibles de BPES incluyen un puente nasal plano, aumento de la altura de las cejas, colocación anormal de la esquina interna del ojo y orejas ahuecadas.
En la mayoría de los casos, los pacientes con blefarofimosis están bajo el cuidado de un oftalmólogo, un médico especializado en el tratamiento y tratamiento de trastornos y enfermedades oculares. También hay oftalmólogos pediátricos para trastornos oculares en niños. Los exámenes oculares se realizan con frecuencia en pacientes para evaluar su agudeza visual, movimientos de los músculos oculares, tamaño de la abertura del ojo y elevación de los párpados.
El tratamiento a menudo se enfoca en tratar las deformidades provocadas por la afección. Se puede necesitar cirugía; sin embargo, el momento de la cirugía a menudo se considera y generalmente depende de la gravedad del trastorno y de su beneficio general para el paciente. Se puede realizar una cantoplastia medial durante la cirugía para corregir la blefarofimosis y el epicanto inversus, a menudo cuando el niño tiene entre tres y cinco años. La evaluación genética, así como el asesoramiento, a veces son necesarios en el tratamiento de estos pacientes.