¿Qué es el síndrome de Bloom?

El síndrome de Bloom es una condición genética caracterizada por un problema con el gen BLM, que normalmente gobierna la recombinación durante la división celular. Debido a un mal funcionamiento en este gen, las personas con síndrome de Bloom experimentan ruptura y reordenamiento cromosómico, lo que a su vez puede causar una serie de complicaciones. No hay cura para el síndrome de Bloom; El tratamiento se centra en la prevención, cuando sea posible, y luego en el manejo de los síntomas a medida que surgen en pacientes afectados por esta afección.

Este trastorno genético lleva el nombre del Dr. David Bloom, quien lo descubrió en 1954. El Síndrome de Bloom parece ser especialmente común en los europeos orientales, especialmente Ashkenazim, y se estima que uno de cada 100 Ashkenazim porta el gen del Síndrome de Bloom. Esta condición es recesiva, por lo que ambos padres deben portar el gen dañado para que un niño tenga Síndrome de Bloom, pero los portadores pueden tener descendientes que también son portadores.

Las personas con síndrome de Bloom tienden a ser algo más pequeñas que otras, y tienen caras distintivas largas y estrechas con barbilla pequeña. Sus voces son a menudo agudas, y con frecuencia desarrollan extraños patrones de pigmentación en su piel, especialmente en sus caras. Estos rasgos hacen que un paciente con síndrome de Bloom sea fácilmente identificable y, a veces, provocan estigma social debido a la falta de comprensión sobre el síndrome de Bloom.

Algunos pacientes también tienen discapacidades mentales o físicas, y con frecuencia están plagados de problemas respiratorios, problemas de fertilidad y deficiencias inmunes, que pueden exponerlos a una variedad de afecciones graves. Muchas mujeres con síndrome de Bloom experimentan la menopausia a una edad muy temprana, mientras que los hombres suelen tener dificultades para producir esperma. El síndrome de Bloom también aumenta en gran medida el riesgo de cáncer; muchos pacientes tienen cáncer a la edad de 25 años, además de una vida útil ya corta.

Las pruebas genéticas se pueden usar para determinar si alguien es portador del síndrome de Bloom, y muchas organizaciones de salud judías recomiendan recibir pruebas para el síndrome de Bloom y otras afecciones que son especialmente frecuentes en la comunidad judía, además de asistir a sesiones de asesoramiento genético. Los padres que son portadores pueden querer pensar cuidadosamente sobre los riesgos de transmitir el Síndrome de Bloom a sus hijos; algunos optan por seguir la FIV para tener hijos para que puedan analizar los embriones en busca de signos de que portan el gen.