¿Qué es el caucho azul Bleb Nevus?
El síndrome de nevo azul de la ampolla de goma (BRBNS) es una afección congénita que involucra malformaciones vasculares en el tracto intestinal y la piel. Es extremadamente raro y se cree que está relacionado con otras afecciones que involucran malformación vascular familiar, donde las familias portan genes que predisponen a los miembros a malformaciones de los vasos sanguíneos. Las personas con síndrome de nevo de ampolla de goma azul desarrollan pequeños grupos de vasos sanguíneos anudados, creando un bulto azulado y gomoso distintivo.
La principal preocupación con esta afección es el riesgo de hemorragia interna. Estas malformaciones generalmente aparecen a lo largo de los intestinos y a menudo son muy frágiles. El trauma o el estrés pueden causar la ruptura de una malformación, lo que lleva a una hemorragia interna. Esto puede exponer a los pacientes al riesgo de lesiones, incluida la muerte asociada con la pérdida severa de sangre. Las imágenes médicas se pueden usar para detectar lesiones activas en los intestinos, y los pacientes deben permanecer alertas a las señales de advertencia como heces con sangre u oscurecidas.
Además de ser un problema de salud, el síndrome de nevo azul de la ampolla de goma también es un problema estético para algunos pacientes. Los nudos de vasos pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, comenzando en la primera infancia, y pueden atraer atención no deseada. Los crecimientos debajo y dentro de la piel también pueden romperse, lo que puede provocar hematomas y sangrado. Esto puede conducir a manchas desagradables debajo de la piel, y el tratamiento puede ser necesario en algunos casos, como cuando se forma una ampolla de sangre, creando un quiste lleno de líquido y sangre.
También conocida como síndrome del frijol, esta afección no se puede curar, aunque hay pasos que las personas pueden tomar para controlarla. Los pacientes generalmente son monitoreados durante toda la vida para el desarrollo de nuevas malformaciones vasculares. La cirugía puede recomendarse en algunos casos si un grupo de vasos sanguíneos es motivo de preocupación. Esto permite a los médicos intervenir antes de una ruptura y una lesión grave, que generalmente es preferible a tener que tratar a un paciente después de que un problema ya se haya desarrollado.
Las personas con antecedentes familiares de síndrome de nevo azul de la ampolla de goma pueden discutirlo con un asesor genético. En general, no hay ninguna razón para que las parejas con esta afección en su historial médico no tengan hijos, pero deben tener en cuenta el mayor riesgo de anomalías vasculares en el niño. Dichas condiciones no necesariamente se heredan automáticamente, dependiendo de los genes que recibe un niño, pero un niño podría tener una afección congénita o convertirse en portador, transmitiendo los genes para afecciones como el síndrome de nevo azul de la ampolla de goma a sus propios hijos.