¿Qué es el síndrome de Branchio Oto Renal?
El síndrome de Branchio oto renal es un trastorno genético inusual en el que las personas pueden tener una constelación de síntomas relacionados con las vías respiratorias, los riñones y los oídos. Varios genes juegan un papel en la expresión de esta afección, y puede variar en severidad y naturaleza, dependiendo de los genes que herede un paciente. El tratamiento se centra en proporcionar al paciente atención de apoyo, ya que los problemas genéticos subyacentes no se pueden solucionar. El diagnóstico temprano puede proporcionar más opciones de tratamiento.
El nombre de esta condición hace referencia a las diferentes áreas del cuerpo involucradas. "Branchio" es parte de las vías aéreas. En pacientes con síndrome branquial oto renal, la parte superior de la vía aérea puede formarse incorrectamente. Los pacientes pueden tener quistes en y sobre sus vías respiratorias, y también pueden desarrollar fístulas, aberturas anormales entre las vías respiratorias y la superficie del cuello. La cirugía puede ser necesaria para tratar estas anormalidades estructurales.
El "oto" involucra los oídos. El oído externo puede tener hoyos o marcas en la piel, y algunos pacientes experimentan pérdida de audición o sordera. Estos son causados por errores en el desarrollo asociados con proteínas malformadas. En lugar de codificar las proteínas correctas para construir los oídos, los genes nocivos que causan el síndrome branquial oto renal hacen que los oídos se desarrollen anormalmente. A menudo, estos cambios físicos serán claramente visibles cuando nazca el bebé.
Algunos pacientes también tienen problemas renales, lo que explica lo "renal", aunque no todos los pacientes los experimentan. En estos pacientes, el síndrome branquial oto renal puede asociarse con riñones ausentes o muy pequeños, lo que conduce a insuficiencia renal y una serie de problemas en cascada. La diálisis, los trasplantes y los medicamentos pueden ayudar al paciente a controlar los problemas renales.
Al igual que con otras afecciones genéticas, el síndrome branquial oto renal no es curable, aunque la terapia génica es una posibilidad en el futuro. La terapia génica podría permitir a los médicos desactivar genes dañinos, permitiendo que los genes sanos se expresen durante el desarrollo embrionario para que las personas no desarrollen problemas físicos como resultado de los genes que portan.
Los pacientes pueden experimentar el síndrome branquial oto renal independientemente o en asociación con otro trastorno genético. Las pruebas prenatales a menudo pueden revelar la presencia de problemas. Esta condición es dominante, lo que significa que los pacientes solo necesitan heredar un conjunto de genes involucrados. Las personas con trastornos genéticos que están preocupados por transmitirlos a los niños pueden reunirse con asesores genéticos para analizar los riesgos y sus opciones. Es posible que un niño herede una forma menos severa del trastorno.