¿Qué es el síndrome del ojo de gato?
El síndrome del ojo de gato es una condición genética de escasa aparición que puede estar presente cuando las personas tienen copias adicionales de partes del cromosoma 22. Existen otros nombres para este grupo de síntomas como el síndrome de Schmid-Fraccaro y la Tetrasomía parcial del cromosoma 22. En este último nombre, "parcial" significa que una copia o copias adicionales de cromosomas están incompletas o no son normales. Sin embargo, el nombre más asociado con este trastorno es el síndrome del ojo de gato, porque en algunas personas que lo tienen, la falta de tejido de los ojos llamado coloboma, puede dar a las pupilas una apariencia felina; Este síntoma no está presente en todas las personas con la afección.
El grado en que se expresa el síndrome del ojo de gato puede variar mucho. Los dos defectos más comunes asociados con él son el coloboma y la ausencia del canal que forma el ano. Las irregularidades anales en las mujeres con frecuencia incluyen fisuras en la vagina. Cuando alguno de estos defectos está presente, se requiere la reconstrucción o reparación de esta área.
Otros defectos asociados con esta afección incluyen pliegues de los párpados que pueden inclinarse hacia abajo, ojos que están ampliamente separados y depresiones en la piel frente a las orejas, que también pueden estar deformadas. Defectos más severos que podrían requerir reparación presente también, en algunos casos. Estos son una amplia gama de defectos cardíacos congénitos, defectos del paladar hendido y malformaciones o defectos en el tracto urinario, que pueden afectar a los riñones.
Algunos niños nacidos con síndrome del ojo de gato tienen retraso mental leve, pero este no es siempre el caso. Pueden ser ligeramente más cortos que sus compañeros. En raras ocasiones, también presentarán algunas malformaciones del esqueleto.
No siempre se sabe exactamente cómo se manifiesta el síndrome del ojo de gato. Puede ocurrir en familias y las personas que tienen el trastorno tienen una probabilidad entre dos de transmitirlo a la descendencia. Se cree que algunas personas tienen la afección en forma muy leve, no lo saben y pueden transmitirla, pero el grado de herencia de un miembro de la familia que no la tiene no se comprende muy claramente. La mayoría de los niños nacidos con esta afección son los primeros niños de su familia en tenerla.
Aunque la afección sí incorpora una variedad de defectos que pueden ser graves, las perspectivas para las personas con síndrome de ojo de gato suelen ser buenas. Depende de la gravedad del defecto relacionado y del tratamiento exitoso de cualquier defecto existente, particularmente en el corazón, el paladar o el tracto urinario, además del tratamiento de cualquier malformación del ano. Cuando se pueden abordar estas condiciones, muchas personas vivirán una vida plena, pueden tener hijos y muy posiblemente tendrán existencias muy normales, particularmente si no sufren retraso.