¿Qué es la enfermedad central?
La enfermedad central central ataca los músculos esqueléticos que se utilizan para el movimiento. Como resultado, las personas con esta enfermedad experimentan debilidad muscular. Los efectos de esta enfermedad van desde deficiencias imperceptibles en el movimiento hasta debilidad muscular severa. Este trastorno neuromuscular hereditario es causado por una mutación en el gen RYR1. Es un trastorno poco común, aunque se desconoce la incidencia exacta de personas que padecen la enfermedad.
Los núcleos, por los cuales la enfermedad lleva el nombre, son áreas desorganizadas en las fibras musculares. Estas áreas solo son visibles bajo un microscopio. El gen responsable del trastorno es el gen RYR1, que le dice al cuerpo cómo fabricar el receptor de proteína rianodina 1. Los receptores de Ryanodina ayudan a que las fibras musculares se contraigan, permitiendo así que el cuerpo se mueva correctamente. Un gen RYR1 mutado deteriora el funcionamiento adecuado del receptor de rianodina y causa debilidad muscular.
El patrón de herencia más común para la enfermedad del núcleo central es el autosómico dominante, lo que significa que un gen alterado en cada célula puede causar el trastorno. Una persona con un solo padre afectado por el gen mutado puede heredar la enfermedad. Menos números de personas heredan la enfermedad a través de un patrón autosómico recesivo. Esto significa que ambas copias de cada célula tienen el gen mutado. Una persona que tiene ambos padres con una copia del gen mutado heredaría la enfermedad de esta manera.
Los médicos han clasificado la enfermedad como una miopatía congénita. Esto significa que es un trastorno muscular que está presente al nacer. En los bebés, inicialmente se presenta como un tono muscular disminuido, conocido como hipotonía, lo que resulta en un disquete anormal. El trastorno puede retrasar el estar sentado, gatear, pararse y caminar.
Las personas que padecen esta enfermedad en su mayoría experimentan debilidad muscular leve que afecta el centro del cuerpo, especialmente las piernas y las caderas. También puede afectar los músculos faciales. Las personas con enfermedad central central pueden desarrollar curvatura de la columna, dislocación de la cadera y deformidades en las articulaciones. La debilidad muscular que experimentan las personas afectadas no tiende a empeorar con el tiempo.
Se puede usar una biopsia muscular o una prueba genética para diagnosticar la enfermedad del núcleo central. Los síntomas de la enfermedad pueden ser claramente visibles después del nacimiento. No existe un tratamiento central de la enfermedad central. En cambio, los pacientes generalmente pueden controlar sus síntomas a través de un control minucioso por parte de un médico, sesiones de fisioterapia y cirugía para corregir las deformidades.
La hipertermia maligna puede afectar a los enfermos de enfermedad central. Es una reacción grave a ciertos medicamentos, como los gases anestésicos, utilizados durante los procedimientos quirúrgicos. Esta reacción causa rigidez muscular, fiebre alta, acidosis, frecuencia cardíaca rápida y descomposición de las fibras musculares. La afección puede ser mortal si no se trata rápidamente.