¿Qué es la miopatía centronuclear?

Una miopatía centronuclear es una de varias miopatías, o trastornos musculares, en la que los núcleos de las células musculares se encuentran en el centro de la célula en lugar de en su ubicación normal en el borde exterior de la célula. La miopatía centronuclear es un trastorno congénito, lo que significa que resulta de problemas o defectos en el desarrollo fetal que pueden ser de naturaleza genética o no. Aunque se considera un trastorno congénito, los casos raros aparecen en personas más adelante en la vida. Los rasgos genéticos del trastorno hacen que se exprese con mayor frecuencia en bebés varones.

Los dos síntomas principales de la miopatía centronuclear son hipotonía e hipoxia. En la hipotonía, un individuo tiene un tono muscular particularmente bajo que tiende a conducir a una falta de fuerza muscular. La hipoxia es una condición en la cual el cuerpo de un individuo recibe un suministro inadecuado de oxígeno. Otro indicador de la miopatía centronuclear es la escafocefalia, una condición en la que uno nace con una cabeza larga y estrecha. La hipoxia es el más grave de estos síntomas, ya que la muerte infantil a veces puede ocurrir si la respiración asistida no se administra a tiempo.

Una anomalía genética que ocurre en el cromosoma X generalmente se asocia con miopatía centronuclear. El gen específico afectado se denomina MTM1; Se requiere para la diferenciación adecuada de las células musculares. Se cree que las mutaciones en MTM1 causan problemas en el desarrollo muscular. De hecho, se ha observado una fuerte correlación entre los casos de miopatía y las mutaciones MTM1.

La miopatía miotubular es, con mucho, la forma más común de miopatía centronuclear; los dos términos, de hecho, son casi intercambiables. Aunque es la más común, incluso la miopatía miotubular es increíblemente rara. La prueba electrodiagnóstica, que involucra una serie de técnicas utilizadas para medir la actividad nerviosa eléctrica en los músculos, se usa comúnmente en el diagnóstico de la miopatía centronuclear y en otras formas de miopatía. Desafortunadamente, muchos bebés mueren de miopatía miotubular antes de que puedan ser diagnosticados o tratados para el trastorno.

Hasta la fecha, no existe una cura conocida para la miopatía centronuclear, aunque existen métodos que permiten que las personas con el trastorno funcionen razonablemente bien. La fisioterapia se usa generalmente para enseñar a las personas cómo funcionar de la mejor manera posible. De lo contrario, el tratamiento es casi estrictamente sintomático. La falta de fuerza en el torso, por ejemplo, puede conducir a la curvatura de la columna vertebral, por lo que las personas con miopatías a menudo necesitan buscar tratamiento para problemas de espalda como la escoliosis.