¿Qué es el síndrome del niño?
La hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme, o síndrome del NIÑO, es un trastorno genético inusual. Los pacientes con esta afección experimentan subdesarrollo en un lado del cuerpo, generalmente el derecho, y pueden tener complicaciones médicas si los órganos internos están involucrados. Las niñas tienen más probabilidades de desarrollar el síndrome del NIÑO debido al patrón de herencia genética involucrado. La rareza de la afección lo convierte en una preocupación mínima durante el embarazo, a menos que haya una historia familiar que considerar.
Las personas con este trastorno tienen errores en los genes responsables de codificar una enzima involucrada en la producción de colesterol. Tienen un colesterol inusualmente bajo y también experimentan acumulaciones de productos que el cuerpo normalmente debería eliminar, lo que parece detener el crecimiento en el desarrollo fetal y después del nacimiento. Por lo general, los signos del síndrome del NIÑO son fácilmente detectables a una edad muy temprana.
La mitad del cuerpo puede ser más pequeña que la otra, con parches de piel rojiza e irritada, particularmente a lo largo de los pliegues, como en los codos. Una o más extremidades también pueden ser anormales; al paciente le pueden faltar dedos de manos y pies o extremidades enteras, por ejemplo. A veces, el subdesarrollo incluye los órganos internos de ese lado, lo que puede provocar problemas cardíacos, pulmonares y renales. Algunas pruebas pueden confirmar un diagnóstico de síndrome del NIÑO si un médico quiere estar absolutamente seguro de la condición del paciente.
El mecanismo exacto involucrado en el desarrollo del síndrome del NIÑO no se entiende completamente. Es un rasgo ligado a X, asociado con los cromosomas X transportados por las mujeres, por lo que aparece con mayor frecuencia en las niñas. Los pacientes con esta afección tienen un problema demostrable con genes involucrados en la producción de colesterol, pero se desconoce la razón precisa por la cual el bajo nivel de colesterol y la acumulación de subproductos causa subdesarrollo. La investigación incluye intentos de comprender con precisión cómo sucede y desarrollar mejores opciones de tratamiento para los pacientes.
A partir de 2011, no existía cura para esta afección. El tratamiento para el síndrome del NIÑO se enfoca en controlar los síntomas y mantener al paciente cómodo. Esto puede incluir cirugía, prótesis para mayor comodidad y fisioterapia. Algunos pacientes requieren ayudas de movilidad y asistencia con algunas tareas de la vida diaria. La piel también puede requerir tratamiento para tratar los parches irritados y limitar el dolor y la sensibilidad.
A algunos pacientes les resulta útil unirse a grupos de apoyo para conectarse con otras personas que tienen afecciones similares. La rareza del síndrome del NIÑO puede dificultar el encuentro con otros pacientes, pero otras afecciones genéticas pueden causar problemas similares con la piel y el esqueleto. Las personas que viven con estas condiciones pueden tener consejos y sugerencias para pacientes y padres con inquietudes.