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¿Qué es el síndrome cristiano?

El síndrome cristiano es una enfermedad que se manifiesta en los niños como deformidades de los pulgares, el paladar y los brazos. La enfermedad rara también se conoce como craneostenosis, artrogriposis, paladar hendido y forma recesiva del síndrome del pulgar aducido. Los niños con este trastorno se desarrollan a un ritmo mucho más lento de lo normal y a menudo son diagnosticados con retraso mental. No existe cura para el síndrome cristiano, y la mayoría de los pacientes mueren durante sus años de infancia, muchos en los primeros meses de vida. Como no existen tratamientos para la enfermedad en sí, los únicos tratamientos disponibles son aquellos que tratan las otras afecciones médicas que surgen como resultado de tener el síndrome cristiano.

La enfermedad tiende a darse en familias y se considera un trastorno genético recesivo. Los niños afectados por el síndrome normalmente son diagnosticados desde el nacimiento, y la mayoría muere durante sus años de infancia. Los síntomas visibles del síndrome cristiano incluyen pulgares aducidos, paladar hendido, anomalías craneales y defectos en los huesos y articulaciones de las extremidades superiores. A estos niños también se les diagnostica con frecuencia dificultades respiratorias, como neumonía, y son propensos a tener convulsiones. Los niños con este trastorno se consideran discapacitados en el desarrollo y a menudo se les diagnostica retraso mental.

En su mayor parte, no hay tratamiento disponible para el síndrome cristiano; solo sus síntomas pueden ser tratados. Los únicos tratamientos disponibles son medidas de apoyo destinadas a mantener al paciente lo más cómodo posible al abordar las enfermedades y problemas a medida que surgen. Por ejemplo, muchos niños afectados se someterán a una extensa prevención de aspiración y atención respiratoria para prevenir la aparición de neumonía, junto con otras complicaciones relacionadas. En algunos casos, la cirugía craneal puede ser una opción, ya que ayuda en algunas circunstancias a prolongar la vida y minimizar algunos de los problemas de desarrollo del niño.

Muchos niños diagnosticados con síndrome cristiano tienen cráneos pequeños, que son característicos de esta enfermedad. Como el cráneo es pequeño, a medida que el niño crece, el cerebro está limitado en cuanto se puede expandir. Esta restricción en el cerebro causa retraso mental más severo y trastornos sensoriales. A través de la cirugía, el hueso craneal se puede remodelar para permitir que el cerebro crezca sin inhibirse, minimizando así estos problemas. Los niños que requieren esta cirugía a menudo se someten al procedimiento entre cuatro y siete meses después del nacimiento.