¿Qué es la enfermedad de Navidad?
La hemofilia B a veces se conoce como enfermedad de Navidad porque un niño llamado Stephen Christmas fue el primer paciente que se reconoció que tenía esta forma de hemofilia. Existen varios tipos de hemofilia y todas son enfermedades que causan problemas con la coagulación de la sangre. La enfermedad de Navidad se caracteriza por cantidades insuficientes de una proteína plasmática de coagulación de la sangre llamada factor IX. Es una condición hereditaria causada por un gen recesivo en el cromosoma X; Por lo tanto, las mujeres que tienen otro cromosoma X que probablemente impida la expresión del gen recesivo, pueden ser portadoras de esta enfermedad y no presentar ningún síntoma. La hemofilia B es mucho más frecuente en hombres que no tienen un segundo cromosoma X para protegerlos del gen recesivo que lo causa.
Las mujeres que son portadoras del gen recesivo que causa la enfermedad de Navidad tienen una probabilidad del 50 por ciento de transmitir el gen tanto a sus hijos como a sus hijas, ya que contribuyen con un cromosoma X a sus hijos. Los niños que heredan el gen de sus madres siempre tendrán la enfermedad porque el cromosoma Y no impide que el gen se exprese. Un niño no puede heredar la enfermedad de su padre, ya que solo recibe un cromosoma Y de su padre. Las niñas heredan un cromosoma X tanto de sus madres como de sus padres, por lo que desarrollarán la enfermedad solo si heredan el gen de ambos padres, y simplemente serán portadoras si heredan el gen de un solo padre. Las mujeres con hemofilia B siempre transmitirán el gen a sus hijos, ya que sus dos cromosomas X tienen el gen, y los hombres con hemofilia B siempre transmitirán el gen a sus hijas, ya que su único cromosoma X porta el gen.
La gravedad de la enfermedad de Navidad generalmente depende de la cantidad de factor IX presente en la sangre. Si los niveles de factor IX son extremadamente bajos, los pacientes pueden experimentar sangrado espontáneo sin razón aparente. Los pacientes cuyos niveles son de leve a moderadamente bajos pueden sangrar excesivamente solo después de una lesión o cirugía. Los síntomas de la hemofilia severa son generalmente más fáciles de detectar y típicamente incluyen fuertes hematomas, articulaciones inflamadas o dolorosas, orina o heces con sangre, hemorragias nasales y sangrado prolongado después de un trauma o lesión. Las personas con hemofilia leve pueden no presentar síntomas hasta que se sometan a un procedimiento dental o cirugía que cause sangrado profuso.
La enfermedad de Navidad se trata complementando la sangre de un paciente con concentrados de factor IX. Estos concentrados pueden administrarse en el hogar según sea necesario cada vez que un paciente comienza a sangrar, o pueden ser recetados por médicos y dentistas antes de ciertos procedimientos para prevenir el sangrado abundante. Las personas que tienen hemofilia B severa pueden necesitar tratamiento con concentrados de factor IX regularmente como medida preventiva.
Con tratamiento, las personas afectadas por la enfermedad de Navidad generalmente pueden llevar vidas relativamente normales. Sin embargo, existe cierto riesgo de complicaciones de salud causadas por un sangrado excesivo, incluido el daño articular y la hemorragia intracerebral. Otros riesgos asociados con la enfermedad de Navidad incluyen contraer hepatitis B debido a la exposición frecuente a productos sanguíneos, desarrollar trombosis después del tratamiento y desarrollar inhibidores del factor IX que pueden hacer que el tratamiento sea ineficaz.