¿Qué es la ciliopatía?

La ciliopatía es una categoría amplia de trastornos que resultan de una función defectuosa de los cilios, que son las estructuras microscópicas en forma de filamentos que recubren la superficie de la mayoría, si no todas, las células del cuerpo humano. Se dice que los trastornos son genéticos, ya que son el resultado de algunas anormalidades o mutaciones en cierto cromosoma o gen. Esto también significa que pueden transmitirse de una generación a otra. Algunos trastornos bajo ciliopatía son el síndrome de Alström, la nefronofisis y la discinesia ciliar primaria (PCD).

El cilio, o cilios en su forma plural, se descubrió a fines del siglo XIX, pero se subestimó su importancia, probablemente debido a su tamaño minúsculo y su ubicación externa en la célula. La investigación moderna, sin embargo, ha demostrado que la existencia de cilios es realmente necesaria para que los órganos funcionen correctamente. El tipo de cilios móvil o móvil, por ejemplo, ayuda al sistema respiratorio a filtrar el aire para que el cuerpo no inhale muchos irritantes. Los cilios primarios o no móviles, por otro lado, sirven como un "transmisor de señal" para que el riñón "le diga" al cuerpo que se liberará orina. Los cilios defectuosos, por lo tanto, darían lugar a trastornos de ciliophaty que pueden afectar la calidad de vida de un paciente e incluso poner en riesgo su vida.

Entre los muchos órganos del cuerpo, los más comúnmente afectados con ciliopatía son los ojos, los riñones y el hígado. En algunos trastornos ciliópicos, los tres órganos se ven afectados, junto con el cerebro. Un ejemplo es la nefronólisis, en la cual los cilios mutados no pueden detectar la "señal" para detener la multiplicación de las células, por lo tanto, se forman quistes renales. Los síntomas primarios de la nefronólisis son micción excesiva e ingesta de agua, mientras que algunos síntomas asociados o "extrarrenales" son ceguera progresiva, tejidos excesivos en el hígado y retraso mental.

Otro tipo de ciliopatía es el Síndrome de Alström, una condición muy rara que involucra órganos primarios como el corazón, el hígado y los pulmones. Es congénito y afecta al paciente desde el nacimiento y, en ocasiones, puede provocar la muerte en la infancia. Los cilios defectuosos ubicados en los órganos primarios causan debilidad y agrandamiento general del corazón, insuficiencia renal y hepática, y obesidad. Algunos pacientes también pueden experimentar fotosensibilidad en los ojos, lo que lleva a un deterioro de la visión peor en la edad adulta temprana.

Muchas enfermedades clasificadas como ciliopatía son raras y, por lo tanto, aún no se han estudiado e investigado exhaustivamente para conocer las opciones de tratamiento y tratamiento. Por ejemplo, solo alrededor de 700 casos de síndrome de Alstrom se han documentado en todo el mundo desde su descubrimiento en 1959. Sin embargo, más estudios han llevado a los científicos y médicos a creer que la ciliopatía puede afectar a una de cada 1,000 personas.