¿Qué es la citrulinemia?
La citrulinemia es una condición genética rara, más común en personas de ascendencia japonesa, donde se interrumpe el ciclo de la urea y el cuerpo tiene problemas para procesar el nitrógeno, lo que provoca la acumulación de amoníaco y otros compuestos en la sangre. Esta condición es una de una familia de trastornos del ciclo de la urea, enfermedades genéticas en las que la capacidad del hígado para metabolizar el nitrógeno se ve comprometida por deficiencias enzimáticas, y puede variar en grado de gravedad. Algunas personas son diagnosticadas en la infancia, mientras que otros casos pueden identificarse más adelante en la vida.
Esta condición es un rasgo recesivo y alguien necesita heredar dos copias del gen defectuoso involucrado para que se exprese la citrulinemia. En estos pacientes, el cuerpo es deficiente en la enzima argininosuccinato sintetasa. La citrulinemia tipo I generalmente aparece poco después del nacimiento. El paciente experimentará convulsiones, vómitos y pérdida de conciencia causada por niveles extremadamente altos de amoníaco en la sangre. Algunas personas tienen una forma más leve que aparece más tarde. La morbilidad y la mortalidad de los casos tipo I pueden ser muy altas.
En la citrulinemia tipo II, el paciente experimenta síntomas neurológicos como cambios de comportamiento y temblores, causados por daño a los nervios. Esto a menudo aparece en la adolescencia o la edad adulta, y es menos grave. También es la forma menos común de la condición. Las personas pueden ser conscientes de los riesgos de aparición en la edad adulta si sus padres tienen citrulinemia o si se sabe que la familia en general es portadora de la enfermedad, y pueden ser monitoreados para detectar la enfermedad temprano.
El tratamiento inmediato para la citrulinemia cuando se identifica implica la restricción de la proteína de la dieta y la administración intravenosa de medicamentos como la arginina y el fenilbutirato de sodio para proporcionar una ruta alternativa para el metabolismo del nitrógeno y limpiar la sangre. Cuando el paciente está estabilizado, un nutricionista puede trabajar con el paciente para desarrollar una dieta de citrulinemia para reducir la carga sobre el metabolismo, y se utilizarán fenilbutirato de sodio y arginina para ayudar al paciente a metabolizar el nitrógeno de manera más efectiva.
Las personas con antecedentes familiares de esta afección podrían ser portadores, y es posible que quieran hablar sobre la enfermedad con un asesor genético si se están preparando para tener hijos. El consejero puede brindar consejos para ayudar al paciente a tomar decisiones sobre la reproducción. Los asesores genéticos también pueden participar en el diagnóstico y la evaluación de personas con citrulinemia, para determinar la gravedad de la afección y desarrollar un plan de tratamiento adecuado. Pueden ser consultados para pruebas de seguimiento a medida que un paciente se somete a un tratamiento para ver qué tan bien responde el paciente.