¿Qué es el síndrome de Cockayne?

El síndrome de Cockayne es un trastorno genético que hace que sus víctimas tengan una baja estatura y un envejecimiento prematuro. También puede dar como resultado que un paciente tenga una cabeza pequeña, también llamada microcefalia, un desarrollo obstaculizado del sistema nervioso y fotosensibilidad. Los pacientes generalmente no pueden aumentar de peso o crecer normalmente. También pueden desarrollar anormalidades en los ojos y problemas con sus órganos internos.

Hay varios subtipos de síndrome de Cockayne. Estos son de tipo I, tipo II y tipo III. El tipo I se desarrolla en la primera infancia y se manifiesta en los primeros dos años de la vida de una persona. El tipo II, también llamado síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético (COFS) o síndrome de Pena-Shokeir tipo II, se desarrolla al nacer y es el tipo más grave. El tipo III es una versión leve y se manifiesta tarde en la infancia de una persona.

Hay dos genes asociados con el síndrome de Cockayne: reparación por escisión de la deficiencia de complemento cruzado, grupo de complementación seis (ERCC6) y reparación por escisión de la deficiencia de complemento cruzado, grupo de complementación ocho (ERCC8). Estos dos genes tienen que ver con ayudar al cuerpo a reparar el ácido desoxirribonucleico (ADN) dañado. La luz ultravioleta y las sustancias tóxicas pueden dañar el ADN. Sin embargo, el cuerpo humano está preparado para esta situación. Estos dos genes producen proteínas que reparan el ADN antes de que se deteriore la función celular.

ERCC6 le da al cuerpo instrucciones para producir la proteína involucrada en la reparación del ADN dañado. Esta proteína también puede ayudar con la transcripción, un proceso en el que se elabora el plan para un gen. ERCC8 produce las proteínas que ayudan a las células a recuperarse cuando su ADN está dañado. Cuando cualquiera de estos genes está mutado, el ADN no se repara. La acumulación del ADN dañado puede provocar varios trastornos, siendo el síndrome de Cockayne uno de ellos.

Una persona contrae el síndrome de Cockayne cuando ambos padres transmiten el gen mutado al niño. El síndrome de Cockayne se transmite en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen de una persona tendrían que mutarse para que el síndrome se desarrolle. Los padres de una persona con síndrome de Cockayne tienen un gen mutado y un gen normal. Dado que el rasgo del síndrome de Cockayne es recesivo, los padres no desarrollarán el síndrome. Sin embargo, una persona con síndrome de Cockayne tendrá dos copias de los genes mutados en cuestión, recibiendo una de cada padre.

No existe cura para el síndrome de Cockayne. Los tratamientos para el síndrome solo pueden tratar los síntomas de la enfermedad. Las víctimas de la enfermedad deben someterse a fisioterapia para mantener la deambulación (la capacidad de caminar) y prevenir las contracturas, cuando los músculos o tendones del cuerpo humano se acortan permanentemente. Las víctimas también necesitarán usar mucho protector solar para limitar la exposición al sol y evitar que la luz ultravioleta destruya el ADN. También pueden tener que visitar a varios médicos especialistas durante el curso de sus tratamientos.