¿Qué es el síndrome de Cohen?
El síndrome de Cohen, llamado así por uno de los investigadores que lo describió inicialmente en la década de 1970, es un trastorno genético asociado con discapacidades intelectuales, rasgos faciales inusuales y tono muscular deficiente. Es un gen recesivo, que involucra anomalías con un área del octavo cromosoma. Las personas deben heredar dos copias del cromosoma defectuoso para expresar esta afección, y su presentación puede ser bastante variable porque está involucrado un complejo de genes. El tratamiento se centra en proporcionar una atención de apoyo adecuada para mantener a los pacientes cómodos.
Los primeros signos del síndrome de Cohen a menudo son evidentes poco después del nacimiento. La cabeza tiende a ser más pequeña de lo habitual y seguirá conservando un tamaño pequeño a medida que el niño se desarrolla, mientras que el espacio entre el labio superior y la nariz es más corto de lo habitual, lo que hace que el bebé tenga una expresión de boca abierta. Cuando se desarrollan los dientes, los incisivos frontales suelen ser grandes. Las manos y los pies también pueden ser más pequeños de lo esperado, y muchos niños con esta afección tienen problemas de visión.
Además del tono muscular deficiente, las personas con síndrome de Cohen a menudo tienen una afección llamada hipermovilidad articular, donde las articulaciones son más flexibles de lo habitual. Esto puede exponerlos al riesgo de tensión articular y daños causados por flexionar las articulaciones demasiado y dañar los ligamentos y músculos vecinos. A medida que las personas con esta afección envejecen, a menudo desarrollan obesidad en el torso, con las extremidades de tamaño normal y muchas tienen una disposición amigable y extrovertida.
El síndrome de Cohen generalmente se asocia con discapacidad intelectual, y esto puede variar en severidad. Algunas personas con esta afección tienen una capacidad limitada de aprendizaje y es posible que no puedan comprender conceptos complejos, desarrollar habilidades lingüísticas y vivir de forma independiente. Otros pueden tener retrasos de aprendizaje más leves y dificultades de aprendizaje, lo que requiere un poco de asistencia personal pero potencialmente poder vivir por su cuenta. El síndrome de Cohen también puede estar relacionado con convulsiones, y estas pueden causar daño cerebral a largo plazo.
También conocido como síndrome de Pepper, esta condición es rara. Si ambos padres son portadores, hay un 25% de posibilidades de tener un hijo con la afección, y la intensidad de los síntomas es difícil de predecir. La presentación variable también puede dificultar el diagnóstico sin secuenciación genética y observación detallada del paciente. Las personas preocupadas por los riesgos de transmitir enfermedades genéticas pueden reunirse con un asesor genético para analizar sus inquietudes y obtener consejos sobre cómo proceder.