¿Qué es la displasia craneodiafisaria?
La displasia craneodiafisaria es un trastorno genético inusual en el cual el calcio se acumula excesivamente en los huesos, causando un engrosamiento y una dureza extremos. Es progresivo y generalmente se vuelve fatal en la infancia porque interfiere severamente con la función neurológica. Las opciones de tratamiento están disponibles para controlar la displasia craneodiafisaria, incluida la cirugía y los medicamentos para mejorar la calidad de vida. También conocida como lionitis, la afección parece ser recesiva y se han descrito muy pocos casos, lo que dificulta la determinación de los vínculos genéticos.
Algunas de las características más marcadas de esta enfermedad aparecen en el cráneo y la cara. A medida que el cráneo se engrosa, los rasgos faciales pueden distorsionarse y la cara del paciente puede redondearse y alargarse. Dentro del cráneo, la serie de agujeros conocidos como agujeros que proporcionan aberturas para los nervios, vasos sanguíneos y ligamentos comienzan a estrecharse. Inicialmente, esto puede causar problemas como infecciones recurrentes de los senos debido a un drenaje deficiente.
Con el tiempo, pueden desarrollarse síntomas neurológicos porque los agujeros estrechos comienzan a comprimir los nervios del paciente. Puede producirse ceguera y sordera, y los pacientes pueden desarrollar parálisis parcial o total debido a la compresión de la médula espinal. Un médico puede recomendar una cirugía para la descompresión, pero la displasia craneodiafisaria puede reemplazar el hueso extraído después de la cirugía, y el problema puede volver a ocurrir. La cirugía también puede conllevar riesgos significativos, ya que puede involucrar estructuras delicadas.
El resto del cuerpo también puede desarrollar signos de displasia craneodiafisaria. Las placas de crecimiento en los extremos de los huesos largos pueden comenzar a espesarse y endurecerse demasiado pronto. En una radiografía, es posible ver áreas de densidad ósea inusual, que muestran áreas donde el calcio se está acumulando en exceso y hay un gran número de osteoblastos, las células que producen hueso nuevo. Finalmente, el engrosamiento puede superar los tratamientos disponibles y el paciente puede morir debido a la compresión de los nervios y los vasos sanguíneos.
Este trastorno esquelético es altamente inusual y no se considera típicamente en pacientes jóvenes que presentan anormalidades esqueléticas. A medida que la afección progresa, el diagnóstico de displasia craneodiafisaria puede volverse más evidente, ya que puede ser la única afección que realmente se ajusta a los síntomas. La rareza extrema de la afección puede convertirlo en un tema de interés para los especialistas, que pueden ofrecer sugerencias para el manejo y el tratamiento que aprovechan los nuevos medicamentos y las técnicas quirúrgicas. A partir de 2011, se sabía poco sobre el trastorno y las pruebas de diagnóstico prenatal no estaban disponibles o se consideraban de alta prioridad debido a la baja incidencia de la afección.