¿Qué es la enfermedad de Vivo?
La enfermedad de Vivo es un trastorno genético altamente inusual que involucra al transportador utilizado para entregar glucosa al cerebro. Los pacientes con esta afección no reciben suministros adecuados de glucosa a través de la barrera hematoencefálica y, como resultado, típicamente experimentan déficits cognitivos y neurológicos. Por lo general, comienza temprano en la infancia, generalmente comienza con convulsiones y puede ser difícil de controlar. La rareza extrema de la afección es un desafío adicional, ya que la investigación sobre el tema es limitada porque muy pocas personas se beneficiarían.
Los orígenes precisos de esta condición no se comprenden bien. Las madres suelen tener embarazos y partos de rutina y, en el momento del nacimiento, el bebé puede parecer relativamente sano. Con el tiempo, se pueden desarrollar convulsiones y el cerebro y la cabeza crecen más lentamente. Las convulsiones y la microcefalia pueden ser una advertencia de que algo está mal. Un proveedor de atención puede recomendar imágenes médicas, pruebas del líquido cefalorraquídeo (LCR) y una evaluación neurológica de rutina para obtener más información sobre lo que está sucediendo.
Los pacientes con enfermedad de De Vivo tienen una mutación genética que interfiere con la función del transportador de glucosa, tipo uno. No puede funcionar de manera tan efectiva, y el cerebro no recibe toda la glucosa que necesita para funcionar. Esto puede causar síntomas como convulsiones, dificultad para caminar, temblores y falta de coordinación. Los pacientes también pueden experimentar discapacidades intelectuales y del desarrollo, como dificultad para aprender y desarrollar habilidades de pensamiento crítico. Algunos pacientes necesitan tecnología de asistencia para ayudarlos a completar las tareas, y podrían requerir adaptaciones en el trabajo y la escuela para rendir al máximo.
Una opción para el tratamiento de la enfermedad de De Vivo es una dieta cetogénica para controlar las convulsiones, que consiste en alimentos ricos en grasas y bajos en carbohidratos. Tratar los problemas cognitivos y neurológicos subyacentes puede ser más desafiante. La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a desarrollar fuerza y coordinación para que puedan conservar la independencia. La tutoría y otras medidas pueden ayudar a las personas con discapacidad intelectual. La condición puede complicarse en algunos casos por la presencia de otros trastornos que interfieren con el tratamiento o la terapia.
Los pacientes con la enfermedad de Vivo, junto con los miembros de la familia, pueden encontrar útil unirse a un grupo de apoyo. El soporte específico para esta condición está disponible en algunas áreas locales o mediante la membresía en clubes en línea, que pueden acomodar fácilmente a miembros internacionales. En otros casos, las personas pueden unirse a organizaciones que manejan trastornos relacionados con la barrera hematoencefálica, las convulsiones u otros aspectos de la enfermedad de De Vivo. Dichos grupos pueden ofrecer asesoramiento, asesoramiento, información sobre nuevos tratamientos y apoyo general para los pacientes y sus familiares.