¿Qué es el síndrome de Down?

El Síndrome de Down o Síndrome de Down es un patrón de defectos congénitos causados ​​por un cromosoma 21 adicional. Fue documentado por primera vez en 1866 por John Langdon Down. La condición ocurre en todas las razas, y se ha relacionado específicamente con la edad materna. El riesgo de tener un hijo con esta afección tiende a aumentar en las madres mayores de 35 años, y la evidencia reciente también sugiere que la edad paterna (edad del padre) también puede influir en el riesgo de la afección. Aproximadamente uno de cada 800 a 1,000 niños nacen con él.

Hay una serie de signos externos notables del síndrome de Down, como las deformidades faciales. De hecho, la mayoría de los niños con la afección parecen similares o relacionados entre sí, en lugar de parecerse a sus propios miembros de la familia o grupos raciales. Estas personas generalmente tienen una baja estatura, una nariz chata y párpados grandes que crean una apariencia de ojos somnolientos. La condición también causa retraso de leve a severo.

Condiciones adicionales pueden estar presentes en el niño con este trastorno genético. Estos incluyen defectos cardíacos congénitos, especialmente defectos septales ventriculares, reflujo gastroesofágico, enfermedad tiroidea y apnea del sueño. Los niños también tienen un alto riesgo de infecciones crónicas del oído.

No hay cura para el síndrome de Down. Aquellos con una mentalidad mínimamente afectada pueden vivir vidas bastante normales y, en muchos casos, pueden pasar la secundaria o entrenarse para trabajar. La mayoría de los niños y adultos con esta afección se caracterizan por sus personalidades cariñosas y alegres, aunque esto puede ser preocupante para los padres porque los niños y los adultos pueden confiar abiertamente en cualquiera.

Solía ​​ser el caso de que los niños y adultos con este trastorno fueran institucionalizados después del nacimiento. Esto ahora se ve a menudo como un trato excepcionalmente cruel. En prácticamente todos los casos, un niño puede, con terapia y ayuda, integrarse en las escuelas normales y en la vida normal del hogar. Han surgido muchos programas para adultos con síndrome de Down para ayudar a los adultos a vivir independientemente de sus padres, a menudo en entornos pequeños y grupales.

El trastorno genético se puede diagnosticar prenatalmente, generalmente a través de la amniocentesis, cuando se extrae líquido del útero y se analizan sus componentes genéticos. Este método de diagnóstico ha generado controversia, ya que a veces los padres tienen la opción de someterse a un aborto terapéutico cuando se enteran de que su hijo tiene la afección.

Naturalmente, muchos padres no eligen abortar a los niños con síndrome de Down. Simplemente pueden optar por hacerse una amniocentesis con el fin de prepararse si un niño tiene alguna condición genética que requiera un cuidado adicional. Esta preparación temprana puede ser extraordinariamente útil, ya que una mayor estimulación, enseñanza y terapia pueden tener un efecto positivo en la capacidad intelectual de un niño.