¿Qué es el dismorfismo?

El dismorfismo se refiere a las características físicas, a veces asociadas con condiciones médicas, que están presentes desde el nacimiento. Las características o síndromes dismórficos pueden ocurrir debido a anomalías genéticas, infecciones prenatales o traumatismos en el parto. El síndrome de Down representa un ejemplo bien conocido de dismorfismo y produce características físicas reconocibles y una variedad de problemas médicos. Algunos pacientes buscan intervención médica debido a problemas de autoestima relacionados con anomalías físicas. Otros pacientes requieren monitoreo y atención médica, ya que estos síndromes pueden crear irregularidades cardíacas o afectar otros sistemas del cuerpo.

Los trastornos corporales que no ponen en peligro la vida incluyen correas parciales o completas entre dos o más dedos de manos y pies, así como la presencia de más de 10 dígitos en las manos o los pies. Estas anomalías pueden ocurrir como rasgos familiares heredados. Los bebés nacidos con paladar hendido o con una o ambas caderas dislocadas, también son ejemplos de dismorfismo. Las anomalías pueden ser diferencias estructurales visibles o estar relacionadas con el mal funcionamiento de un órgano o sistema corporal en particular.

Cuando se presentan múltiples características, los médicos generalmente diagnostican al bebé con un síndrome dismórfico particular. Los niños con síndrome de Down, por ejemplo, generalmente tienen caras dismórficas con una apariencia aplanada y ojos sesgados, una boca pequeña y orejas pequeñas y bajas. Estos niños a menudo tienen impedimentos del habla y una inteligencia inferior al promedio. Con frecuencia, las personas con síndrome de Down también experimentan trastornos gastrointestinales, defectos cardíacos, audición y problemas respiratorios.

Los trastornos hereditarios o defectos genéticos que afectan la sangre o los órganos internos a veces se consideran afecciones dismórficas. La médula ósea que no puede producir glóbulos rojos y blancos, junto con las plaquetas, ocurre en bebés nacidos con anemia de Fanconi. Los bebés con este trastorno también pueden desarrollar anomalías esqueléticas. Rasgos singulares o síndromes de dismorfismo a menudo surgen de defectos genéticos. Los cromosomas pueden alinearse o conectarse en una secuencia inadecuada en algún lugar durante el desarrollo fetal.

Normalmente los cromosomas ocurren en pares, pero ocasionalmente aparecen cromosomas individuales, una condición conocida como monosomía. En ciertos casos, un triplete o trisomía puede reemplazar un par cromosómico, lo que resulta en tendencias dismórficas. Los médicos sugieren que las mujeres mayores de 35 años tienen un mayor riesgo de transmitir anormalidades cromosómicas a un bebé, ya que los óvulos generalmente se deterioran con la edad. También pueden surgir problemas durante el trabajo de parto y el parto que provocan que el recién nacido reciba muy poco oxígeno, lo que puede inducir traumas y dismorfismo en un bebé normalmente desarrollado. El dismorfismo también puede ocurrir en bebés, cuyas madres abusan del alcohol, usan ciertos medicamentos recetados y de venta libre, o usan drogas ilícitas durante el embarazo.

Algunas personas muy famosas han vivido vidas exitosas a pesar de tener dismorfismo. Los investigadores atribuyen el aspecto alto, delgado y angular de Abraham Lincoln a una forma de dismorfismo, lo que muchos consideran poco atractivo en su época. El famoso compositor Wolfgang Amadeus Mozart tenía un cráneo con una forma inusual, que muchos ahora creen que era una característica dismórfica.