¿Qué es la distrofina?
La distrofina es una proteína grande que se necesita para que los músculos funcionen correctamente. Cuando está dañado o ausente, las personas sufren de distrofia muscular. Aquellos que carecen de cualquier proteína distrofina funcional sufren de distrofia muscular de Duchenne. Las personas con una proteína mutada pero semifuncional tienen la distrofia muscular de Becker menos grave.
La proteína distrofina se encuentra en los músculos esqueléticos y cardíacos. Es parte de un grupo altamente complejo de proteínas que mantiene fuertes las fibras musculares. Algunas de estas proteínas tienen azúcares y se conocen como glucoproteínas. Se les conoce como el complejo de glucoproteína distrofina . Asociados con ellos hay una serie de otras proteínas que forman un complejo conocido como costamere .
El citoesqueleto es la columna vertebral de la célula, y el costamere forma una conexión crítica entre el citoesqueleto y el tejido conectivo fuera de la célula. Además de mantener fuertes las fibras musculares, protege los músculos a medida que se contraen y se relajan. Sin este grupo de proteínas, y la distrofina en particular, los músculos no pueden regenerarse. Con el tiempo, se dañan gradualmente y mueren.
A principios de 2010, el gen de la distrofina (DMD) es el gen humano más grande y conocido. Puede tener cientos de mutaciones diferentes, que pueden conducir a la distrofia muscular de Duchenne o Becker. Este complejo de enfermedades se caracteriza por enfermedad cardíaca y desgaste progresivo de los músculos esqueléticos, que se utilizan para el movimiento. Esto a menudo deja a sus víctimas en silla de ruedas y puede causar la muerte prematura. Ahora hay una prueba genética para identificar portadores de un gen defectuoso, que es una de las enfermedades genéticas más comunes.
Además de la enfermedad cardíaca asociada con la distrofia muscular, existe un trastorno cardíaco adicional asociado con mutaciones en el gen DMD. Se conoce como miocardiopatía dilatada ligada al cromosoma X. Aumenta y debilita el músculo cardíaco sin afectar el músculo esquelético, y puede ser causado por una forma de distrofina que es específica del músculo cardíaco.
Hay muchos tipos diferentes de distrofina. Además de los músculos esqueléticos y el corazón, algunos se encuentran en las células nerviosas del cerebro. Se sabe menos sobre su función allí. Se cree que esta forma es necesaria para la comunicación entre las células nerviosas. Existe la hipótesis de que podría estar involucrado en el desarrollo del retraso mental.
Las mutaciones en muchas de las otras proteínas del costamere también pueden causar daño muscular acumulativo. Esto puede conducir al desarrollo de otras formas de distrofia muscular. Dado que la regulación de la contracción muscular está exquisitamente equilibrada, hay muchas áreas en las que un defecto puede conducir a una afección patológica.