¿Qué es la encondromatosis?

Un encondroma es un tumor óseo benigno o no canceroso, y la encondromatosis, también conocida como enfermedad de Ollier, es una condición rara en la que muchos de estos tumores se encuentran en todo el cuerpo. Los encondromas crecen desde el cartílago dentro de los huesos, y los tumores pueden ser dolorosos, especialmente si se vuelven malignos o cancerosos, como puede ocurrir ocasionalmente. A veces, un tumor formado a partir de vasos sanguíneos, llamado hemangioma, ocurre en cantidades variables junto con los encondromas, y esta condición se conoce como enfermedad de Maffucci. No hay medicamentos disponibles para la encondromatosis y se usa cirugía si surgen complicaciones. La enfermedad de Ollier lleva el nombre de Louis Ollier, el cirujano francés que descubrió el trastorno en el siglo XIX.

La encondromatosis a menudo aparece en los primeros años de vida y es más común en niños que en niñas. Aunque la afección en sí no es potencialmente mortal, puede ser dolorosa, puede provocar fracturas óseas y existe la posibilidad de que algunos tumores se vuelvan malignos y requieran extirpación quirúrgica. También se puede requerir cirugía si las extremidades se rompen o se distorsionan por la presencia de los tumores. Los encondromas que se agrandan dentro del hueso pueden hacer que una extremidad se acorte más que la otra o se doble de manera anormal. Pueden producirse deformaciones de las rodillas, especialmente aquellas que conducen a la flexión de las piernas, aunque también se observan golpes de rodillas.

La encondromatosis de Ollier generalmente tiene una distribución asimétrica de tumores, pero también existe una afección con un patrón simétrico de encondromas, conocida como encondromatosis generalizada. En la enfermedad de Ollier, los tumores se presentan principalmente dentro de los huesos de los pies y las manos, y en los huesos largos de los brazos y las piernas. La enfermedad se diagnostica mediante una combinación de rayos X y otras exploraciones, como resonancia magnética o resonancia magnética. Se puede tomar una biopsia, o muestra pequeña, de un encondroma y examinarla bajo un microscopio, mostrando nódulos distintivos de cartílago contenido dentro del hueso.

Si un encondroma se vuelve maligno, a menudo se convierte en un tipo de tumor canceroso conocido como condrosarcoma. Alrededor de un tercio de las personas con encondromatosis experimentarán al menos un cambio de encondroma para volverse maligno. En personas con enfermedad de Maffucci, la proporción es mucho mayor. Se recomienda la detección periódica para detectar cambios malignos temprano, pero, tal vez porque la encondromatosis es muy rara, actualmente no existe un acuerdo universal sobre la frecuencia con la que esto debería ocurrir y qué métodos serían los mejores para usar. Se cree que ni la enfermedad de Ollier ni la de Maffucci son hereditarias.