¿Qué es la protoporfiria eritropoyética?
La protoporfiria eritropoyética es un trastorno genético que predispone a las personas a una sensibilidad extrema a la luz solar. La afección hace que la piel expuesta se vuelva irritada, inflamada, hinchada y dolorosa. Se pueden desarrollar ampollas y cicatrices permanentes en las manos o la cara. Además, algunos niños y adultos con protoporfiria eritropoyética sufren complicaciones potencialmente graves de la vesícula biliar y el hígado. No existe una cura clara para el trastorno, pero tomar medidas para minimizar la exposición al sol y recibir chequeos médicos regulares puede limitar los riesgos de problemas de salud graves.
Décadas de investigación genética han descubierto la causa subyacente de la protoporfiria eritropoyética. Una mutación hereditaria deteriora la función de una enzima llamada ferroquelatasa, que normalmente ayuda a construir hemoglobina y otros componentes sanguíneos. Las enzimas anormales provocan una acumulación de protoporfirina en la médula ósea, el torrente sanguíneo y el tejido corporal. La protoporfirina es extremadamente sensible a la luz, y las acumulaciones cerca de la piel provocan inflamación cuando el cuerpo está expuesto a la luz solar.
Cuando una persona con protoporfiria eritropoyética pasa una breve cantidad de tiempo al sol, su piel puede sentir picazón y sensibilidad. Pasar más de una hora al aire libre puede causar enrojecimiento, hinchazón y sensaciones dolorosas de ardor. Mientras más tiempo permanezca una persona al sol, los síntomas empeorarán. Múltiples períodos prolongados de exposición a la luz solar pueden causar ampollas y lesiones abiertas que eventualmente se convierten en cicatrices.
Un pequeño número de personas con protoporfiria eritropoyética desarrolla problemas hepáticos. La protoporfirina puede acumularse en la bilis y el tejido hepático, lo que puede provocar cálculos biliares o hepatitis leve. La posible insuficiencia hepática es posible si la afección subyacente no se diagnostica y trata correctamente.
Un médico puede diagnosticar la protoporfiria eritropoyética evaluando cuidadosamente los síntomas y realizando una serie de análisis de sangre y bilis. Si se encuentran niveles inusualmente altos de protoporfirina, se pueden descartar otros problemas como eccema, alergias y lupus. También se pueden realizar ultrasonidos y radiografías si el médico sospecha daño hepático o cálculos biliares.
La prevención de la sobreexposición a la luz solar es el componente clave del tratamiento con protoporfiria eritropoyética. Los pacientes reciben instrucciones de usar ropa protectora, aplicar protector solar y limitar el tiempo que pasan al aire libre. Además, se les puede animar a que tinte las ventanas de sus automóviles y hogares para evitar aún más la exposición. Se pueden recetar medicamentos tópicos para aliviar los síntomas de picazón y ardor, y se pueden usar medicamentos orales como el betacaroteno para ayudar a reducir la sensibilidad a la luz.
Si un paciente tiene cálculos biliares u otras complicaciones hepáticas, puede ser necesaria una cirugía para reparar el problema y restablecer el funcionamiento normal. La mayoría de las personas pueden recuperarse de problemas hepáticos agudos después de la atención quirúrgica, pero existen riesgos de que los cálculos o la inflamación de los tejidos puedan reaparecer en el futuro. Los chequeos regulares son importantes para asegurarse de detectar los síntomas antes de que se agraven.