¿Qué es la deficiencia de factor IX?
La deficiencia del factor IX se refiere a un suministro inadecuado de uno de los factores de coagulación de la sangre que causa una afección llamada hemofilia B. Después de la hemofilia A, es la forma más común de este trastorno hemorrágico y puede presentarse con una gravedad variable. Los pacientes con deficiencia de factor IX sangrarán más que otras personas porque su sangre no coagula tan rápido. La afección puede causar problemas con cirugías y ciertos tipos de lesiones, así como complicaciones causadas por hemorragias internas.
Esta es una condición genética, generalmente causada por herencia, aunque a veces es el resultado de una mutación espontánea. Es un rasgo ligado a X, lo que significa que se transporta en el cromosoma X. Como resultado, los hombres tienen muchas más probabilidades de desarrollar deficiencia de factor IX, porque solo heredan una copia del cromosoma involucrado. Las mujeres tienen más probabilidades de ser portadoras; la copia saludable del gen produce suficiente factor IX para satisfacer sus necesidades, pero pueden transmitir el gen defectuoso cuando tienen hijos.
Los pacientes también pueden conocer la hemofilia B como enfermedad de Navidad, gracias al nombre alternativo para el factor IX. Stephen Christmas fue el primer paciente en el que se identificó la deficiencia, y algunos proveedores médicos se refieren al factor IX como factor de Navidad en su honor. Los detalles específicos del gen pueden variar, lo que significa que algunos casos son más leves y pueden no notarse hasta la edad adulta, cuando un hombre parece sangrar más de lo habitual. En otros casos, problemas como hematomas y sangrado excesivo son evidentes al nacer o en la primera infancia.
El sangrado excesivo puede ser una preocupación con lesiones en la superficie y procedimientos médicos que pueden causar sangrado, como el trabajo dental. También es un problema para las articulaciones, porque el sangrado dentro de las articulaciones puede causar hinchazón e irritación. Con el tiempo, esto podría causar artritis, que puede aparecer temprano en la vida. La hemorragia interna también puede dañar los órganos o causar inflamación en el cerebro. Por estas razones, un paciente con deficiencia de factor IX puede necesitar una evaluación cuidadosa después de cualquier lesión traumática para determinar si se han desarrollado complicaciones médicas.
El tratamiento para la deficiencia de factor IX implica infusiones de factor IX para compensar la falta de capacidad del cuerpo para producirla. Estos están hechos de productos sanguíneos tratados que se analizan cuidadosamente para eliminar productos donados que pueden contener organismos infecciosos. El nivel de tratamiento necesario puede depender de la gravedad del caso y de qué tan bien responda el paciente.