¿Qué es la deficiencia de factor VIII?

La deficiencia del factor VIII es un trastorno sanguíneo caracterizado por un factor VIII insuficiente o que funciona mal, uno de los factores de coagulación de la sangre, también conocido como factor antihemofílico (AHF). La deficiencia del factor VIII es la causa de la hemofilia A, una enfermedad en la cual la sangre no coagula bien después de la lesión, causando síntomas como sangrado grave y hematomas frecuentes. El factor VIII es expresado por el gen F8 en el cromosoma X y es un rasgo recesivo ligado a X. Solo afecta a hombres o mujeres que heredan el gen defectuoso F8 de ambos padres. Las mujeres son mucho más a menudo portadoras asintomáticas del defecto genético.

La deficiencia de factor VIII es la causa más común de hemofilia. Resulta en la formación de coágulos sanguíneos con cantidades insuficientes de la proteína fibrina, lo que conduce a la formación de coágulos débiles y lentos. Aproximadamente uno de cada 5,000 hombres sufre de deficiencia de Factor VIII, y el 30% no tiene antecedentes familiares, lo que sugiere genes recientemente mutados. Los diferentes tipos de mutaciones en F8 conducen a diferentes tipos de deficiencia de Factor VIII, y la hemofilia A varía en severidad dependiendo de la cantidad de Factor VIII presente en el paciente.

Los síntomas de la deficiencia de Factor VIII incluyen episodios de hemorragia interna y externa, especialmente después de un trauma. Los pacientes con formas más graves de la enfermedad pueden experimentar sangrado excesivo como resultado de una lesión menor. La hemorragia en las articulaciones puede provocar síntomas crónicos, como dolor, problemas de movimiento e incluso desfiguración. La hemofilia A a menudo se diagnostica temprano en la vida, por ejemplo, cuando un recién nacido desarrolla contusiones graves o hemorragia intercraneal como resultado de fórceps o suministro de vacío. El sangrado excesivo durante un análisis de sangre de rutina o una circuncisión también puede ser la primera manifestación de la enfermedad.

La hemofilia A se trata con transfusiones intravenosas de Factor VIII, según sea necesario o como medida preventiva, según la gravedad de la enfermedad y las necesidades particulares del paciente. La enfermedad también puede tratarse con desmopresina, que libera el Factor VIII almacenado en las paredes de los vasos sanguíneos del paciente. En algunos casos, el paciente desarrolla anticuerpos inhibitorios contra el Factor VIII administrado a través de transfusiones. Las transfusiones de factor VII a veces son útiles en tales casos.