¿Qué es la enfermedad de Alzheimer familiar?
La enfermedad de Alzheimer familiar (FAD) es una forma hereditaria de demencia que generalmente afecta a personas de 60 años o menos. También conocida como enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano (EOFAD), las personas con una predisposición genética a esta forma de demencia desarrollan síntomas debilitantes progresivos que culminan en una pérdida de la función cognitiva. En ausencia de una cura, el tratamiento para la enfermedad de Alzheimer familiar generalmente utiliza medicamentos para mejorar la calidad de vida y retrasar la progresión de la enfermedad.
No se conoce la causa definitiva de la pérdida de la función cognitiva asociada con la presencia de la enfermedad de Alzheimer. Las personas con antecedentes familiares del trastorno generalmente comienzan a mostrar signos y síntomas antes de cumplir los 60 años de edad. Las mutaciones genéticas prominentes de las proteínas neurológicas primarias, incluida la proteína precursora amiloide (APP), se han asociado con la presencia de la enfermedad de Alzheimer familiar. La investigación también ha sugerido que el desarrollo de Alzheimer puede estar relacionado con una combinación de factores contribuyentes, incluidos el medio ambiente y el estilo de vida.
Las personas con una predisposición genética para desarrollar la enfermedad de Alzheimer familiar a menudo son conscientes de su situación, que generalmente se documenta con su proveedor de atención médica. El diagnóstico de Alzheimer generalmente se realiza una vez que se han descartado otras afecciones que pueden afectar la cognición. Las pruebas de imagen pueden administrarse para evaluar la condición y funcionalidad del cerebro y verificar anormalidades, como lesiones o tumores. Los análisis de sangre generalmente se realizan para descartar la presencia de cualquier enfermedad o deficiencia que pueda contribuir a los síntomas. Además, las pruebas neuropsicológicas pueden utilizarse para evaluar las capacidades cognitivas de uno, es decir, su memoria, razonamiento y habilidades de pensamiento.
Las personas con enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano pueden experimentar confusión episódica o deterioro de la memoria que hace que se repitan durante las conversaciones o que no puedan recordar el nombre de alguien o una fecha importante. A medida que progresa el deterioro cognitivo, él o ella puede colocar elementos en lugares poco probables o irrazonables, no recordar los nombres de elementos comunes o incluso los nombres de amigos y parientes cercanos. Los signos adicionales de esta enfermedad debilitante pueden incluir insomnio, agitación y ansiedad. La progresión de la enfermedad generalmente requiere atención las 24 horas para aquellos que demuestran una incapacidad para cuidarse de forma independiente.
El tratamiento para la enfermedad de Alzheimer familiar generalmente se centra en el manejo de los síntomas y la mejora de la calidad de vida. Para retrasar la progresión de la enfermedad, no es raro que se utilicen medicamentos diseñados para mejorar la función neurológica, como los inhibidores de la colinesterasa. El establecimiento de una rutina, especialmente una que promueva la actividad física y mental, y la implementación de cambios en la dieta y el estilo de vida generalmente se recomiendan para ayudar a retrasar la progresión de los síntomas. Por lo general, se alienta a las personas diagnosticadas con la enfermedad de Alzheimer familiar, junto con sus familias y cuidadores, a unirse a un grupo de apoyo que fomenta la educación sobre DCP y promueve habilidades de afrontamiento saludables y amistad.