¿Qué es la hipercalcemia hipocalciúrica familiar?

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es un trastorno genético que produce altos niveles de calcio debido a una mutación en el gen receptor de detección de calcio. En la mayoría de los casos, la afección puede ser completamente asintomática y pasar desapercibida durante toda la vida, sin necesidad de tratamiento. La hipercalcemia hipocalciúrica familiar a veces también se conoce como hipercalcemia benigna familiar y puede requerir pruebas genéticas u otras para diferenciarla y el hiperparatiroidismo primario, que con mayor frecuencia causa niveles elevados de calcio.

Debido a la mutación en el gen receptor de detección de calcio en pacientes con hipercalcemia hipocalciúrica familiar, el cuerpo piensa que los niveles de calcio son bajos y aumenta el calcio en la sangre. Esto se conoce como hipercalcemia. Normalmente, si los niveles de calcio en la sangre aumentan, el gasto urinario de calcio también aumenta, pero, en el caso de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar, esto no es cierto y los niveles urinarios de calcio tienden a ser bajos, lo que se denomina hipocalciuria.

La glándula paratiroides es un jugador importante en los mecanismos de retroalimentación sensibles involucrados en el equilibrio de calcio del cuerpo y, en el caso del hiperparatiroidismo primario, los niveles de la hormona paratiroidea tienden a ser altos. Sin embargo, en el caso de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar, los niveles de hormona paratiroidea pueden estar ligeramente elevados o en niveles normales. La diferenciación entre el hiperparatiroidismo primario y la hipercalcemia hipocalciúrica familiar se realizará mediante una serie de pruebas que pueden incluir pruebas genéticas y una prueba de calcio en orina de 24 horas.

Una prueba de orina de calcio de 24 horas se realiza recolectando la orina durante 24 horas. Por lo general, el proceso recomendado es que la primera micción de la mañana se realice en el inodoro y, a partir de entonces, toda la orina se recolecte en el recipiente de recolección específico obtenido del laboratorio. Esto continúa hasta la mañana siguiente, cuando la primera micción también se recoge en el biberón. Luego se mide la cantidad de calcio y se pueden determinar los niveles bajos o altos de excreción de calcio en la orina.

Las pruebas genéticas se realizan mediante PCR y secuenciación de ADN en una muestra de sangre. Los resultados de esta prueba solo se pueden obtener del laboratorio después de 14 a 21 días. El diagnóstico de hipercalcemia hipocalciúrica familiar y la diferenciación entre otras afecciones que pueden causar niveles altos de calcio son importantes para garantizar el tratamiento correcto. En el caso de hiperparatiroidismo primario, puede ser necesaria una paratiroidectomía o extirpación de la glándula. En pacientes con hipercalcemia hipocalciúrica familiar, esto normalmente no se recomienda.