¿Qué es el síndrome de Fanconi?
El síndrome de Fanconi es un trastorno renal poco común que afecta la forma en que los riñones procesan los minerales y nutrientes. Los túbulos proximales en los riñones normalmente facilitan la absorción de nutrientes en el torrente sanguíneo, incluidos los aminoácidos, fosfatos, glucosa y potasio. En el caso del síndrome de Fanconi, dichos compuestos no se metabolizan lo suficiente y, en cambio, se expulsan del cuerpo en la orina. Se pueden desarrollar varios síntomas y problemas de salud diferentes, como fatiga, deshidratación y adelgazamiento de los huesos. La mayoría de los pacientes responden bien al tratamiento en forma de una dieta cuidadosamente planificada y el uso diario de medicamentos, aunque algunas personas necesitan recibir trasplantes de riñón para evitar complicaciones potencialmente mortales.
Hay muchas causas potenciales del síndrome de Fanconi. Cuando el trastorno afecta a bebés y niños pequeños, generalmente se debe a una anormalidad genética heredada. Las personas de cualquier edad pueden adquirir la enfermedad si tienen un cáncer subyacente o un trastorno sanguíneo que afecta la producción de proteínas en la sangre, como el mieloma múltiple o la amiloidosis. Ciertos medicamentos de quimioterapia y medicamentos para el VIH también se han correlacionado con la aparición de daño renal y el síndrome de Fanconi. Además, la intoxicación por metales pesados puede provocar disfunción renal en algunos pacientes si no se tratan de inmediato.
Los síntomas del síndrome de Fanconi en los bebés a menudo incluyen falta de crecimiento, irritabilidad, fatiga crónica y falta de apetito. La falta de fosfatos y otros minerales vitales para el crecimiento óseo puede causar deformidades en las piernas y los brazos, debilidad y poco o ningún tono muscular. Los adultos que adquieren la enfermedad son muy propensos a fracturas por estrés, ya que sus huesos se vuelven delgados y quebradizos. La micción excesiva es un hallazgo clave en todos los grupos de edad y puede conducir a síntomas físicos adicionales relacionados con la deshidratación.
Los médicos diagnostican el síndrome de Fanconi revisando cuidadosamente los historiales de los pacientes y realizando una serie de pruebas. Las muestras de sangre y orina se evalúan en los laboratorios del hospital para verificar niveles inusuales de fosfatos, calcio y otros minerales. Los exámenes de toxicidad son útiles para confirmar o descartar el envenenamiento por metales pesados como una posible causa. A menudo también se toman ultrasonidos para determinar si los túbulos renales están deformados, bloqueados o lesionados.
Las decisiones de tratamiento se toman en función de la gravedad de los síntomas y las causas subyacentes. Es posible que los pacientes necesiten ser hospitalizados para recibir líquidos y medicamentos por vía intravenosa si muestran signos de deshidratación o intoxicación por metales pesados. Hay medicamentos disponibles para mejorar la resistencia ósea y aumentar el suministro de nutrientes de la sangre perdidos en la orina. Los médicos también pueden sugerir ciertos suplementos nutricionales, alimentos y ejercicios que promueven la salud ósea y muscular tanto en niños como en pacientes adultos. Si la condición no mejora a pesar de la atención médica, los pacientes pueden ser colocados en máquinas de diálisis y programados para trasplantes de riñón.