¿Qué es el insomnio familiar fatal?
El insomnio familiar fatal (FFI) es una enfermedad cerebral degenerativa extremadamente rara que parece ser de naturaleza genética. Esta enfermedad parece estar presente en menos de 30 familias en todo el mundo, aunque estudios adicionales y análisis genéticos pueden descubrir a más familias que están predispuestas a ella. Actualmente no existe una cura para el insomnio familiar fatal, aunque los médicos están trabajando en tratamientos experimentales; La mayoría de los médicos creen que la mejor esperanza de tratamiento radica en la terapia génica.
Esta enfermedad es un tipo de enfermedad por priones, lo que significa que es causada por proteínas deshonestas llamadas priones. Los priones carecen de material genético, que se reproduce a través de un extraño comportamiento de plegado que hace que las proteínas a su alrededor muten. En el caso del insomnio familiar fatal, los pacientes que heredan el gen dominante que causa la afección comenzarán a mostrar síntomas entre las edades de 30 y 60, a medida que los priones atacan el tálamo, la parte del cerebro que es responsable del sueño.
El primer signo de insomnio familiar fatal es la incapacidad para dormir, que a menudo se combina con ataques de pánico y alucinaciones. A medida que el paciente continúa sin dormir durante semanas y meses, tiende a perder peso y a hundirse en la demencia a medida que más y más cerebro se daña. Finalmente, el paciente se vuelve catatónico y totalmente insensible antes de morir.
Los primeros casos de insomnio familiar fatal fueron identificados por un médico italiano, Ignazio Roiter. Desafortunadamente para Roiter, estos casos estaban muy cerca de casa, apareciendo entre los miembros de la familia de su esposa. En la investigación del sueño de Roiter, nunca había encontrado algo como esta condición, y sospechaba que podría ser una enfermedad completamente nueva. Cuando se le realizó una autopsia al cerebro de uno de los pacientes, reveló las placas y agujeros característicos de la enfermedad por priones, confirmando sus sospechas.
El sueño es muy importante para la salud humana, aunque los médicos no están muy seguros de por qué. Cualquiera que haya experimentado incluso un breve período de insomnio sabe que puede hacer que sea difícil pensar, además de ser abrumador y, a veces, causar síntomas neurológicos extraños. En el insomnio familiar fatal, las víctimas no solo experimentan un período de insomnio: se despiertan un día y nunca vuelven a dormir.