¿Qué es la fibrodisplasia osificante progresiva?
La fibrodisplasia osificante progresiva es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo. La principal consecuencia de este trastorno es la osificación heterotópica, el desarrollo de tejido óseo en lugares donde el hueso no está presente en un cuerpo sano. Tales ubicaciones incluyen los músculos, tendones y ligamentos. Los primeros síntomas de fibrodisplasia osificante progresiva generalmente se desarrollan en la infancia, y la enfermedad progresa a lo largo de la vida del individuo. Este es un trastorno extremadamente raro con una frecuencia global de una persona de cada 2 millones.
Los niños que nacen con fibrodisplasia osificante progresiva parecen normales en casi todos los aspectos. La anomalía única presente en casi todos los casos es una deformidad de los dedos gordos, en la cual los dedos son mucho más cortos de lo normal y tienen un bulto óseo parecido a un juanete cerca de la base del dedo del pie. La presencia de esta anomalía en el dedo del pie al nacer se considera una característica diagnóstica definitoria del trastorno.
En general, los síntomas progresivos comienzan a aparecer a medida que el niño se acerca a la adolescencia. Los primeros síntomas son inflamaciones dolorosas de los tejidos blandos que se ven exacerbadas por lesiones o enfermedades virales. Con el tiempo, las inflamaciones se vuelven más numerosas y las inflamaciones existentes se vuelven más difíciles a medida que los tejidos blandos se transforman gradualmente en hueso. Las articulaciones se endurecen y el movimiento se vuelve difícil y doloroso. Las personas con esta afección pierden gradualmente la movilidad a medida que la enfermedad progresa, y la mayoría requiere una silla de ruedas u otras ayudas para la movilidad en la tercera década de la vida.
La pérdida de movilidad no es necesariamente la consecuencia más debilitante de este trastorno, debido a la participación de los tejidos blandos en todas las partes del cuerpo, además de los involucrados en el movimiento. Por ejemplo, los músculos y el tejido conectivo en la pared torácica pueden verse afectados como resultado del crecimiento óseo. Esto puede provocar neumonía aguda o crónica e insuficiencia cardíaca.
La causa subyacente de la fibrodisplasia osificante progresiva es una mutación en un gen llamado ACVR1 , que codifica una proteína conocida como receptor de activina tipo 1. Esta mutación cambia la forma del receptor y hace que funcione mal. Como resultado, la lesión del tejido blando hace que el hueso se deposite durante el proceso de reparación del cuerpo. Esta es la razón por la cual las lesiones no solo pueden causar la formación de nuevas inflamaciones sino también exacerbar las existentes. La enfermedad viral juega un papel en el desarrollo de tejido óseo anormal porque el sistema inmune causa reacciones inflamatorias que también pueden causar daño tisular.
La fibrodisplasia osificante progresiva es un trastorno incurable, pero ciertos medicamentos pueden ayudar a reducir la tasa de deposición ósea en el cuerpo. El principal medicamento utilizado para lograr esto son los corticosteroides. Se puede administrar un ciclo corto de corticosteroides en dosis altas cuando los síntomas del trastorno se agravan. Al reducir la inflamación en el cuerpo, este tratamiento puede reducir la cantidad de deposición ósea que ocurre. Otros medicamentos que podrían usarse incluyen analgésicos y relajantes musculares, para reducir el dolor y los espasmos musculares.