¿Qué es la gangliosidosis?
La gangliosidosis es un tipo raro de lipidosis, o trastorno de almacenamiento de lípidos, en el que los lípidos afectados son los gangliósidos. Los trastornos de almacenamiento de lípidos son trastornos hereditarios en los que se acumulan cantidades nocivas de lípidos o grasas en los tejidos y las células del cuerpo. Los gangliósidos son lípidos ubicados en la superficie de las células. Hay dos formas diferentes de gangliosidosis, que afectan a dos tipos diferentes de gangliósidos, llamados GM1 y GM2. Ambos tipos de la enfermedad son causados por un gen recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores para que su hijo corra el riesgo de heredar el trastorno.
La gangliosidosis GMI aparece en tres formas, dependiendo de cuándo comienzan los síntomas: infantil temprano, infantil tardío y adulto. El GM1 infantil temprano es el más grave, con síntomas que aparecen poco después del nacimiento. Los síntomas incluyen neurodegeneración o muerte neuronal, convulsiones, agrandamiento del hígado y / o bazo. Otros síntomas comunes incluyen irregularidades esqueléticas y debilidad muscular, rasgos faciales gruesos y manchas rojas en el ojo, abdomen distendido y articulaciones rígidas. Los niños con GM1 infantil temprano a menudo se vuelven sordos y ciegos durante su primer año de vida, y a menudo fallecen antes de los tres años, generalmente por complicaciones cardíacas de neumonía.
La gangliosidosis GM1 infantil tardía aparece por primera vez entre las edades de uno y tres años, y se caracteriza por la falta de coordinación muscular, convulsiones, demencia y problemas del habla. Las víctimas de GM1 en adultos comienzan a mostrar síntomas entre las edades de tres y 30 años. Al igual que en las otras formas de la enfermedad, se presenta degeneración muscular y neural, pero generalmente progresa a un ritmo más lento que en las formas infantiles de la enfermedad. La nubosidad corneal y la distonía, en la cual los músculos se contraen involuntariamente en posiciones retorcidas, son posibles síntomas adicionales. Algunas víctimas de GM1 de inicio en adultos desarrollan lesiones rojas o azules llamadas angioqueratomas en la mitad inferior de su cuerpo.
La gangliosidosis GM2 también tiene tres variedades: enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Sandhoff y variante AB, todas las cuales son fatales excepto en casos muy raros de inicio tardío. Todas las formas de gangliosidosis GM2 se caracterizan por una rápida degeneración del sistema nervioso central, que consiste en el cerebro y la médula espinal. GM2 puede ser infantil, juvenil o de inicio tardío. Las tres variedades son clínicamente indeterminables entre sí, aunque tienen diferentes causas genéticas y afectan diferentes enzimas en el cuerpo.
Solo las formas de inicio tardío de la gangliosidosis GM2 no son fatales, mientras que quienes padecen las formas infantil y juvenil rara vez viven más allá de la infancia. Las formas de inicio tardío son las más raras, mientras que las variedades infantiles son las más comunes. Las gangliosidosis GM2 causan una variedad de problemas neurológicos, que incluyen sordera, ceguera, deterioro mental y psicológico y atrofia muscular.
Ninguna de las variedades de gangliosidosis es curable, y la mayoría conduce a la muerte a una edad temprana. Sin embargo, debido a que se conoce la base genética de la enfermedad, los padres potenciales pueden saber si están en riesgo de tener un hijo con uno de estos trastornos a través de un simple análisis de sangre. Por lo tanto, las enfermedades son completamente prevenibles.