¿Qué es el síndrome de Gorlin?
El síndrome de Gorlin, que también se conoce con el nombre de síndrome de nevo de células basales , es una afección que afecta la piel y potencialmente muchas otras partes del cuerpo. Se caracteriza por la facilidad con la que el cuerpo forma cánceres de piel de células basales, generalmente mucho más temprano en la vida y con más frecuencia que la experiencia de otras personas. Hay muchos otros síntomas potenciales de esta afección, y requiere un seguimiento cuidadoso con dermatólogos y otros médicos, como oncólogos, para prevenir complicaciones graves o tratar complicaciones antes de poner en peligro la vida. La enfermedad se hereda con mayor frecuencia, pero a veces ocurrirá espontáneamente a través de la mutación genética durante la formación fetal.
La causa principal de los síntomas del síndrome de Gorlin es el mal funcionamiento del gen PTCH-1. Una versión que funcione correctamente de este gen ayuda al crecimiento celular a funcionar normalmente. Cuando este gen no funciona, el crecimiento celular puede ocurrir demasiado rápido, lo que resulta en un desarrollo anormal de carcinomas de células basales u otros quistes y cánceres. En la mayoría de los casos, las personas con esta enfermedad heredan directamente de un padre que la padece, de modo que las personas con la enfermedad tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos. En casos más raros, el gen PTCH-1 está dañado sin esta herencia directa de un padre, y debe tenerse en cuenta que no importa cómo surge la enfermedad, se considera muy raro.
Además del desarrollo de carcinomas de células basales que pueden comenzar durante la pubertad, el síndrome de Gorlin tiene otros síntomas, pero estos varían en expresión en cada individuo. Algunas personas desarrollan tumores en la mandíbula, que a menudo son benignos. Pueden desarrollarse otros tumores en el cerebro, el corazón o los ovarios, aunque no siempre. Algunas personas pueden desarrollar síntomas secundarios a crecimientos anormales, como convulsiones, ceguera o daño al ritmo cardíaco o al oído. La afección también puede caracterizarse por ligeras diferencias de apariencia, y las personas con síndrome de Gorlin pueden tener narices más anchas y frentes más prominentes, o cabezas más grandes en general, y la columna curva también puede estar presente o ser el resultado de crecimientos en la columna.
El tratamiento del síndrome de Gorlin varía según el individuo. Cuando se diagnostica esta afección, se les dice a las personas que eviten la exposición al sol y otras formas de exposición a la radiación a partir de los rayos X. Los dermatólogos evalúan la piel con frecuencia en busca de cánceres de piel de células basales y los extirpan temprano antes de que tengan tiempo de extenderse. Luego, los médicos también observan a los pacientes para detectar posibles síntomas que indiquen tumores que se extienden a otras partes del cuerpo. Esta vigilancia puede hacer mucho para mantener la condición bajo control, y muchas personas con este síndrome pueden tener expectativas de vida razonables y vidas relativamente normales si su condición se sigue con cuidado.
Lamentablemente, no todas las personas con esta afección pueden vivir una vida completamente normal o alcanzar una esperanza de vida plena. El grado de normalidad puede verse influenciado por la gravedad de la afección, que no siempre es controlable. Por esta razón, los investigadores médicos y aquellos que han sido diagnosticados con el síndrome de Gorlin buscan soluciones médicas curativas que se desarrollen en el futuro.