¿Qué es la hemoglobinopatía?
La hemoglobinopatía es una afección hereditaria en la que la estructura de las cadenas de globina es anormal y provoca el desarrollo de síntomas médicos, con una serie de enfermedades genéticas que implican cadenas de globina malformadas. Muchos pacientes tienen variantes en la estructura normal de la cadena de globina sin experimentar síntomas, y sus afecciones no se consideran hemoglobinopatías porque no experimentan la enfermedad. La gravedad de la condición de un paciente puede variar, dependiendo del tipo de anormalidad, y puede haber opciones de tratamiento disponibles, aunque el problema subyacente no se puede curar.
En pacientes con hemoglobinopatías, los genes heredados para proporcionar instrucciones sobre la fabricación de cadenas de globina son de naturaleza errónea. Dos ejemplos comunes de hemoglobinopatía son la anemia falciforme y la enfermedad de hemoglobina C. El paciente puede experimentar anemia, problemas de sangrado y coagulación, y otros problemas. Por el contrario, las talasemias, otra familia de trastornos sanguíneos hereditarios, involucran globinas normales producidas en cantidades reducidas, lo que hace que el paciente desarrolle anemia.
Si un médico sospecha que un paciente tiene una hemoglobinopatía sobre la base de los antecedentes familiares de síntomas, se puede extraer sangre y evaluarla en el laboratorio. A veces, se pueden ver claras diferencias estructurales bajo el microscopio y en otros casos, la sangre puede necesitar un análisis más intenso. Esto se utilizará para proporcionar información sobre la naturaleza del trastorno y para determinar si hay opciones de tratamiento disponibles. Si bien el paciente no puede comenzar a fabricar las cadenas de globina correctas, pueden estar disponibles productos sanguíneos para contrarrestar la anemia y otros problemas.
La estructura de las cadenas de globina es compleja y el desarrollo de la hemoglobinopatía puede ser el resultado de cualquier cantidad de errores. A veces, surgen mutaciones espontáneas y, en otros casos, los pacientes pueden tener antecedentes familiares de enfermedad. Las personas de regiones particulares a menudo corren el riesgo de tener hemoglobinopatías específicas, ya que a veces confieren una ventaja de supervivencia. Las personas que portan el rasgo de células falciformes, por ejemplo, son más resistentes a la malaria, lo que lleva a una mayor supervivencia de las personas con este gen en áreas propensas a la malaria y el riesgo correspondiente de tener hijos con anemia falciforme en toda regla como resultado de heredar el gen de ambos padres.
El estudio de la hemoglobinopatía se lleva a cabo en varias regiones del mundo a medida que las personas analizan cómo se expresan y heredan estas afecciones. Los investigadores también están interesados en aprender más sobre las conexiones raciales con diversas enfermedades, ya que esto puede proporcionar información sobre por qué se desarrollaron en primer lugar y por qué persisten a pesar de ser claramente perjudiciales. Esto también puede ayudar a las personas a identificar pacientes con riesgo de trastornos sanguíneos particulares en función del origen racial, así como de los antecedentes familiares.