¿Qué es la hemofilia C?

La hemofilia C es un trastorno hemorrágico en el que una persona carece o le falta el factor de coagulación XI. Los factores de coagulación ayudan a coagular la sangre y, por lo tanto, controlan o detienen el sangrado. Una persona que tiene el trastorno, entonces, experimenta sangrado excesivo o prolongado. La hemofilia C es principalmente un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen recesivo, y cada uno tiene que transmitirlo al niño para que ocurra el trastorno. El trastorno en sí también se conoce como deficiencia de factor XI, deficiencia de antecedente de tromboplastina plasmática (PTA) o síndrome de Rosenthal.

Existen diferentes tipos de hemofilia, y el tipo que tiene una persona depende del factor de coagulación que le falta. A diferencia de la hemofilia A y B, que son los tipos más comunes de hemofilia, la hemofilia C afecta tanto a hombres como a mujeres por igual. Similar a la hemofilia A y B, cualquier persona de cualquier etnia o raza puede tener hemofilia C. Sin embargo, la hemofilia C se encuentra más comúnmente entre los descendientes de judíos asquenazíes.

Aunque depende de la condición específica de una persona, los síntomas de la hemofilia C son generalmente leves en comparación con otros tipos de hemofilia. Los patrones de sangrado tienden a ser impredecibles. Se producen hematomas y hemorragias nasales, pero son poco frecuentes, al igual que las hemorragias articulares y las hemorragias espontáneas. El sangrado excesivo o prolongado generalmente ocurre después de un evento importante como un parto, cirugía o trauma. Puede ser durante este gran evento cuando una persona descubre por primera vez que tiene el trastorno.

El diagnóstico de hemofilia C puede implicar una variedad de pruebas. Los ejemplos de pruebas incluyen una prueba de tiempo de sangrado, una prueba de tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT) y una prueba de tiempo de protrombina (PT). Además, otra forma de diagnosticar el trastorno es a través de un ensayo de actividad del factor XI. Junto con estas pruebas, lo que también ayuda con el diagnóstico es la divulgación del historial de sangrado familiar, ya que es un trastorno hereditario.

No hay cura para la hemofilia C; Es un trastorno de por vida. Sin embargo, en general, una persona con la afección puede vivir una vida normal y no requiere ningún tipo de terapia o tratamiento a menos que experimente un episodio de sangrado prolongado, como después de una cirugía. En tal caso, el tratamiento consistiría en infusión de plasma. La cantidad de plasma infundido durante el procedimiento puede ser grande, para garantizar una transferencia suficiente del factor XI. Otro tipo de tratamiento, específicamente para el sangrado bucal, es el uso de agentes antifibrinolíticos.