¿Qué es el edema angioneurótico hereditario?
El edema angioneurótico hereditario es una afección genética poco común que causa hinchazón importante en diferentes partes del cuerpo. El trastorno generalmente causa primero síntomas en la infancia, y los episodios de hinchazón tienden a empeorar y a volverse más frecuentes después de la pubertad. El edema angioneurótico hereditario con mayor frecuencia conduce a la hinchazón en las extremidades y la cara que puede ser incómoda, pero en general no es mortal. Sin embargo, si la afección afecta las vías respiratorias y el tracto gastrointestinal, pueden surgir complicaciones potencialmente graves. No existe una cura clara, pero los médicos pueden proporcionar medicamentos y tratamientos clínicos para controlar los síntomas cuando se producen episodios.
Investigaciones recientes han identificado los factores genéticos subyacentes involucrados en el edema angioneurótico hereditario. En personas sanas, el gen SERPING1 produce proteínas llamadas inhibidores C1 que juegan un papel importante en el control de la inflamación y la hinchazón. Los pacientes con edema angioneurótico hereditario tienen genes SERPING1 inactivados o que funcionan de manera anormal. Sus bajos niveles de inhibidores de C1 provocan inflamación y daño a los vasos sanguíneos, lo que permite que el líquido se filtre de los vasos y se acumule en el tejido corporal. El resultado son episodios de hinchazón graves y frecuentes en una o más áreas del cuerpo a la vez.
Como su nombre indica, el edema angioneurótico hereditario puede transmitirse de los padres. Es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que solo uno de los padres necesita poseer una copia dañada del gen para transmitirlo. Sin embargo, es posible que una nueva mutación aleatoria cause edema angioneurótico en una persona que no tiene antecedentes familiares de la afección o cualquier otro tipo de trastorno autoinmune.
El tipo y la gravedad de los síntomas dependen de las partes del cuerpo afectadas. Muchos pacientes experimentan hinchazón en sus brazos, piernas y cara. El dolor y la sensibilidad son poco frecuentes, aunque puede ser difícil usar zapatos, caminar o realizar tareas prácticas cuando hay hinchazón. El edema angioneurótico hereditario también puede afectar los intestinos y provocar calambres estomacales, náuseas, vómitos, diarrea y otros síntomas relacionados. La inflamación de la garganta y la lengua también son preocupaciones importantes porque pueden causar dificultades respiratorias potencialmente mortales.
Dado que la hinchazón puede ser un síntoma de muchos problemas de salud diferentes, puede ser difícil obtener un diagnóstico claro de edema angioneurótico. Los médicos generalmente revisan el historial médico y familiar de un paciente y descartan otras causas potenciales, como infecciones y alergias. Las pruebas genéticas en muestras de sangre pueden confirmar el diagnóstico después de que se hayan descartado otros problemas.
La mayoría de los episodios de edema se pueden controlar con un medicamento llamado danazol, que mejora los niveles de proteína C1 en el torrente sanguíneo. Las personas que experimentan problemas frecuentes a menudo reciben instrucciones de tomar dosis bajas de danazol diariamente para ayudar a prevenir ataques. El tratamiento de emergencia puede ser necesario para la inflamación de las vías respiratorias o intestinales. Los tubos de respiración, la oxigenoterapia y la nutrición intravenosa pueden mantener a los pacientes estables hasta que sus síntomas mejoren.