¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?
La exostosis hereditaria múltiple (HME), también conocida como osteocondromatosis múltiple o exostosis hereditaria múltiple (MHE), es un trastorno genético que afecta el crecimiento óseo. Los tumores benignos, también conocidos como exostosis, se forman en los centros de crecimiento de los huesos. El tamaño, la ubicación y la cantidad de tumores variarán de persona a persona.
La mayoría de los casos de exostosis hereditarias múltiples implican la formación de muchos tumores, principalmente durante la infancia y la adolescencia temprana. Los tumores pueden crecer en cualquier hueso, pero se encuentran más comúnmente en huesos largos, omóplatos y la pelvis. Aunque la HME es una afección hereditaria que se transmite a través de los genes de un progenitor afectado, los crecimientos generalmente no se encuentran al nacer. Los crecimientos generalmente aparecen antes de que el niño alcance los 12 años.
Los tumores se encuentran cerca de los extremos de los huesos, en los centros de crecimiento. Su ubicación conduce a un pobre crecimiento óseo. El crecimiento de un niño es, por lo tanto, atrofiado. En muchos casos, estos tumores continúan creciendo a medida que el niño crece, pero dejan de aparecer una vez que la persona alcanza la edad adulta y los huesos dejan de crecer.
Los pacientes a menudo encuentran exostosis múltiples hereditarias tanto molestas como dolorosas. Los crecimientos en las articulaciones pueden ser dolorosos cuando se golpean accidentalmente. Los brazos y las piernas pueden inclinarse hacia adentro, lo que puede ser incómodo. La rigidez también es común. En algunos casos, los nervios y los tendones pueden comprimirse, lo que afecta el movimiento y a menudo requiere reparación quirúrgica para evitar daños.
Muchos casos de exostosis hereditarias múltiples no requieren un tratamiento importante. Para los casos que causan problemas, la extirpación quirúrgica es la opción común. En pacientes que no tienen problemas de movilidad inmediatos, la fisioterapia puede ayudar a los pacientes a aprender a compensar las diferencias en el rango de movimiento.
Es necesario un seguimiento regular por parte de un especialista. Los médicos deben poder vigilar de cerca a los niños a medida que crecen, particularmente monitoreando cualquier nuevo crecimiento y su ubicación. Si un médico ve que un crecimiento puede estar causando un problema o tiene el potencial de ser problemático, se puede eliminar de antemano.
Los pacientes que experimentan dolor y rigidez pueden beneficiarse del manejo del dolor. El dolor de las exostosis hereditarias múltiples generalmente se puede controlar con terapia alterna de calor y frío. A veces, sin embargo, los analgésicos son necesarios.
El monitoreo cuidadoso de las exostosis múltiples hereditarias también es necesario para asegurar que los crecimientos no cancerosos no se vuelvan malignos. Se han producido casos raros cuando un crecimiento benigno se convierte en condrosarcoma. En este punto, se necesita la extracción y el tratamiento del cáncer. La mayoría de los casos que se han vuelto cancerosos han ocurrido en adultos que no han tenido ningún nuevo crecimiento.