¿Qué es la paraplejia espástica hereditaria?
La paraplejía espástica hereditaria (HSP), también conocida como enfermedad de Strumpell-Lorrain, paraparesia espástica familiar y paraplejia espástica, pertenece a un grupo de trastornos genéticos raros que afectan el sistema nervioso. Los pacientes comúnmente experimentan un desarrollo gradual pero continuo de debilidad y espasticidad o rigidez de los músculos de las piernas. Primero fue notado por un neurólogo alemán, el Dr. Strumpell, en 1883, y luego fue explicado con más detalle por dos franceses llamados Charcot y Lorrain. Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad, pero más comúnmente entre las edades de 20 y 40.
El cerebro generalmente envía señales a las partes del cuerpo a través de las células nerviosas y las fibras nerviosas. En la paraplejia espástica hereditaria, a menudo hay un deterioro gradual de los nervios que controlan los músculos de las piernas. Los síntomas leves también pueden ocurrir en los brazos y otros músculos de la parte superior del cuerpo, aunque muy raramente.
Hay dos clasificaciones generales de paraplejia espástica hereditaria: el tipo puro o no complicado y el tipo complejo o complicado. En la paraplejía hereditaria no complicada, los pacientes generalmente experimentan principalmente debilidad muscular y rigidez en las piernas. Al principio, los pacientes pueden tener dificultades para caminar, subir escaleras o equilibrarse. Algunos pacientes pueden tener síntomas graves y eventualmente necesitarán usar dispositivos para caminar o sillas de ruedas a medida que la enfermedad continúa progresando. Otros también pueden quejarse de problemas urinarios y disminución de la sensibilidad en los pies.
Los pacientes con paraplejia espástica hereditaria complicada a menudo experimentan síntomas similares en las piernas, pero generalmente tienen problemas adicionales del sistema nervioso. Estos incluyen trastornos del habla y la audición, pérdida de memoria, retraso mental o discapacidades de aprendizaje y epilepsia. La epilepsia es un trastorno en el cerebro que causa ataques de convulsiones.
Los neurólogos, médicos que se especializan en trastornos del cerebro y del sistema nervioso, a menudo diagnostican y tratan a las personas con paraplejía espástica hereditaria. Por lo general, se realizan exámenes físicos y neurológicos completos. Los antecedentes familiares de un paciente también se tienen en cuenta con frecuencia. También se pueden realizar pruebas adicionales, como imágenes por resonancia magnética (MRI), análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) y evocar pruebas potenciales. La prueba de evocación potencial generalmente evalúa las respuestas nerviosas del paciente a los estímulos.
El tratamiento de pacientes con paraplejia espástica hereditaria a menudo implica fisioterapia regular. Durante la fisioterapia, los pacientes son guiados para realizar ejercicios que fortalecen los músculos, disminuyen la fatiga y mantienen el rango de movimiento (ROM). También se pueden administrar medicamentos para aliviar la rigidez y los síntomas urinarios.