¿Qué es la esferocitosis hereditaria?
La esferocitosis hereditaria es un trastorno sanguíneo genéticamente heredado que da como resultado la formación de glóbulos rojos de forma anormal. Una persona con este trastorno tiene glóbulos rojos esféricos en lugar de las células normales en forma de disco. Los síntomas incluyen anemia, fatiga, ictericia, piel pálida y esplenomegalia , en la cual el bazo se agranda peligrosamente. El mayor riesgo para las personas con esferocitosis hereditaria es un recuento bajo de glóbulos rojos, que puede ser mortal si es lo suficientemente grave.
La causa subyacente de la esferocitosis hereditaria es un defecto en la codificación de uno o más genes de proteínas llamadas espectrina y anquirina. Estas proteínas son componentes de las membranas de los glóbulos rojos. Los defectos en las proteínas hacen que las membranas celulares se vuelvan frágiles y que las células tengan una forma anormal. Como resultado, estas células están en riesgo de destrucción prematura en el bazo, porque este órgano es responsable de destruir los glóbulos rojos dañados y, por lo general, destruye las células que tienen una forma anormal.
Las personas afectadas por la esferocitosis hereditaria pueden diferir ampliamente en términos de la gravedad de sus síntomas. En algunas personas, la afección es asintomática y otras tienen anemia leve que empeora durante la enfermedad de estrés. Para algunos, la condición resulta en episodios de anemia hemolítica severa, en la cual los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que pueden ser reemplazados. El riesgo de que tales episodios ocurran durante el estrés o la enfermedad es mucho mayor, porque la generación de glóbulos rojos de la médula ósea se ralentiza o detiene en esos momentos.
El tratamiento para la esferocitosis hereditaria depende de la gravedad de la enfermedad. Los posibles tratamientos incluyen la monitorización de los niveles de glóbulos rojos con transfusiones en situaciones de emergencia y esplenectomía, en la que se extrae el bazo. La extracción del bazo cura la mayoría de los casos de esferocitosis hereditaria, porque sin el bazo, la destrucción de los glóbulos rojos no puede ocurrir a un ritmo anormalmente alto.
Si bien la esplenectomía es curativa en la mayoría de los casos, las personas que se someten a esta cirugía tienen un mayor riesgo de ciertos tipos de infección. Esto se debe a que, además de su papel en la destrucción de los glóbulos rojos, el bazo también es un órgano inmune que es importante en la eliminación de bacterias mediada por anticuerpos del torrente sanguíneo. Una persona que se ha sometido a una esplenectomía está en riesgo de sepsis mortal, una afección que puede desarrollarse cuando ciertos tipos de bacterias infectan la sangre, la orina, los pulmones o la piel.
Una cirugía alternativa llamada esplenectomía parcial podría realizarse en personas con esferocitosis hereditaria. Al extraer solo una parte del bazo, se reduce la tasa de destrucción de los glóbulos rojos y se retiene la función inmunológica del órgano. En personas con enfermedad muy grave, esta opción no siempre es adecuada, porque la tasa de destrucción celular puede ser demasiado alta incluso después de la extracción parcial del bazo.