¿Qué es HPE?
La holoprosencefalia (HPE) es un trastorno que afecta a los fetos durante la parte inicial de la vida intrauterina, generalmente dentro del segundo mes de embarazo. El defecto se produce cuando la parte frontal del cerebro en un embrión, conocido como prosencéfalo, no se divide adecuadamente en los lóbulos dobles de los hemisferios cerebrales. El trastorno da como resultado una estructura cerebral de un solo lóbulo y puede causar defectos de nacimiento en el cráneo y la cara.
HPE afecta a aproximadamente 1 de cada 5,000 a 10,000 nacimientos vivos. Dado que un número muy pequeño de fetos diagnosticados con HPE sobrevive a término, menos del cinco por ciento, la frecuencia de HPE puede ser tan alta como 1 en 200 o 250 embarazos. Aquellos que llegan al nacimiento, por lo general, no viven más de seis meses, aunque aquellos con anomalías menos graves pueden vivir una vida normal.
Los niños con HPE pueden nacer con una serie de síntomas del defecto, que incluyen: una cabeza pequeña, exceso de líquido en el cerebro, retraso mental, epilepsia o anomalías de los sistemas orgánicos. En casos menos graves, los bebés nacen con cerebros y deformidades faciales normales o casi normales, que pueden afectar los ojos, la nariz y el labio superior. Estas anormalidades faciales pueden incluir una nariz plana que tiene solo una fosa nasal, ojos que están muy juntos, labio leporino o paladar hendido o solo un diente medio superior, en lugar de dos. Las deformidades más severas pueden incluir un ojo que se centra en la cara, una nariz que se encuentra en la frente o un niño HPE puede faltar algo de facial por completo.
Hay cuatro clasificaciones de HPE:
- Alobar es la clasificación más severa de HPE. Se caracteriza por un cerebro que no se ha dividido. Típicamente, el alobar viene con anormalidades severas en el cráneo y la formación de la cara.
- Semi-lobar es una clasificación más moderada de HPE. Esta forma del trastorno existe cuando el cerebro se divide parcialmente en dos hemisferios en la parte posterior del cerebro pero no en el frente. También hay moderadas anomalías faciales o del cráneo en esta clasificación.
- Lobar es la clasificación leve, en la cual el cerebro se divide y solo hay anormalidades leves faciales y del cráneo.
- La variante interhemisférica media (MIHV) ocurre cuando la mitad del cerebro no se ha separado bien.
La causa de HPE aún no se ha determinado, aunque los factores de riesgo incluyen diabetes materna, así como infecciones o uso de drogas durante el embarazo. Los abortos espontáneos y el sangrado en el primer trimestre también pueden ser indicadores o síntomas de HPE. Se han identificado cromosomas anormales en algunos niños con HPE, lo que sugiere que el HPE se puede heredar.