¿Qué es el síndrome de Hunter?
El síndrome de Hunter es un trastorno muy raro y difícil que forma parte de una serie de enfermedades metabólicas llamadas mucopolisacaridosis o MPS. También puede llamarse MPS II y hay dos tipos de síndrome de Hunter llamados MPS IIa y IIb. En esta condición, el cuerpo carece de una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa, que ayuda a descomponer ciertas sustancias llamadas glicosaminoglicanos. A medida que los glucosaminoglucanos comienzan a acumularse en el cuerpo, causan cambios corporales sustanciales, que afectan a muchos de los sistemas del cuerpo. Esta enfermedad también es hereditaria, transmitida por las madres que portan un gen recesivo para los niños, por lo que se denomina enfermedad recesiva ligada al cromosoma X.
Los dos tipos de síndrome de Hunter diferirán en síntomas y aparición. MPS IIa es más grave y los síntomas pueden notarse cuando los niños tienen entre dos y cuatro años. MPS IIa es devastador, y pocas personas que tienen esta enfermedad viven más allá de la edad adulta. También es difícil para los padres ver a los niños que anteriormente parecían estar bien perder todas las ganancias de desarrollo que lograron.
Los síntomas de MPS IIa incluyen una pérdida gradual en las ganancias del desarrollo que finalmente conducen a un retraso mental severo. Los niños pueden tener lesiones en la piel, generalmente en los brazos o la espalda, y con frecuencia muestran órganos agrandados. Tienen diferencias significativas en la forma en que crecen sus huesos y pueden ser mucho más cortos en estatura.
Una complicación de la enfermedad es el agrandamiento del corazón, que puede requerir cirugía. Dado el eventual resultado de la enfermedad, algunos padres no optan por la cirugía. En última instancia, MPS IIa puede causar pérdida de audición y visión, y los niños con esta enfermedad también se ven comúnmente afectados por problemas intestinales como la diarrea. La apnea del sueño es otro problema que puede afectar a muchos niños con síndrome de Hunter.
MPS IIb es menos grave y los síntomas pueden pasar desapercibidos hasta que una persona esté en la adolescencia tardía, aunque el diagnóstico generalmente ocurre cuando los niños tienen diez años o más. Las personas pueden vivir bien hasta la mediana edad con esta enfermedad y, en la mayoría de los casos, son similares en inteligencia a una persona sin el síndrome, aunque pueden tener algunas dificultades para hablar y leer. Hay problemas con el crecimiento óseo, baja estatura y visión periférica, y puede haber una pérdida de audición. Tanto IIa como IIb también pueden mostrar engrosamiento de los huesos en la cara, lo que puede cambiar las características. Al igual que las personas con IIa, las personas con IIb sufren de diarrea y apnea del sueño.
Actualmente no existe una cura para el síndrome de Hunter, aunque se espera que eventualmente la cura se encuentre a través de la investigación genética o en algún otro desarrollo médico. El tratamiento del síndrome dependerá en gran medida de la expresión de los síntomas y puede ser un asunto complejo, que requiere la habilidad de varios especialistas. Por ahora, es mejor intentar prevenir esta afección determinando si una persona está en riesgo de tener un hijo con síndrome de Hunter. Hay una prueba para determinar si una mujer porta el gen recesivo para MPSII. Los que deben hacerse la prueba incluyen a cualquiera que haya tenido el síndrome de Hunter en su familia, incluso si ocurrió en un miembro de la familia bastante distante o hace varias generaciones.