¿Qué es la corea de Huntington?
Huntington chorea es un nombre histórico para la enfermedad de Huntington, una condición neurológica genética caracterizada en sus primeras etapas por el desarrollo de corea, un tipo de trastorno del movimiento. Esta condición es una causa muy común para el desarrollo de corea en adultos de mediana edad a adultos mayores, y es incurable, aunque existen tratamientos disponibles para ayudar a las personas a controlar la enfermedad. Debido a que la corea de Huntington es genética, existe la preocupación de que los portadores de la enfermedad la transmitan a los descendientes.
En Huntington Corea, una variación genética interfiere con la producción de ciertas proteínas en el cuerpo. Con el tiempo, esto hace que las células nerviosas del cerebro comiencen a consumirse. La señal de advertencia temprana es a menudo el desarrollo de movimientos retorcidos y retorcidos que el paciente no puede controlar. Estos movimientos, conocidos como corea, se acompañan de una marcha inestable y mala coordinación motora. Con el tiempo, el paciente desarrolla demencia y puede desconocer cada vez más el entorno y no puede comunicarse.
Como muchas enfermedades genéticas, aunque la corea de Huntington es genética, adopta varias formas diferentes. Puede manifestarse de manera muy diferente dentro de una sola familia, y las personas de la misma familia pueden tener diversos grados de severidad. El gen es dominante, y las personas solo necesitan heredar una copia del gen para desarrollar la afección. Con el advenimiento de las pruebas genéticas, es posible evaluar a las personas para ver si tienen el gen.
Los trastornos neurodegenerativos pueden ser frustrantes para los pacientes y sus familias. En el caso de las familias con antecedentes de corea de Huntington, los miembros de la familia a veces están ansiosos por desarrollar la enfermedad después de haber visto sus efectos devastadores en sus familiares. Las pruebas genéticas pueden ayudar a las personas a prepararse antes de que la afección comience a desarrollarse. La fisioterapia puede ser una opción para ayudar a los pacientes a retener las habilidades motoras y el control muscular, y los pacientes también pueden trabajar en el desarrollo de métodos de comunicación que puedan usar cuando la enfermedad haya progresado y sea más difícil hablar.
La investigación sobre la corea de Huntington está en curso en la comunidad médica. Los pacientes con esta afección pueden ser elegibles para ensayos clínicos que investigan métodos de tratamiento y tratamiento que les brinden la oportunidad de mejorar la calidad de vida y la comodidad. Los pacientes pueden querer discutir sus opciones con un neurólogo para obtener más información sobre los últimos tratamientos y estudios. Al igual que con otras investigaciones genéticas, un objetivo a largo plazo de la investigación de Huntington es desarrollar una cura al abordar la causa genética subyacente de la enfermedad.