¿Qué es la hiperhomocisteinemia?
La hiperhomocisteinemia es una afección médica en la que la concentración de homocisteína plasmática total está anormalmente elevada. Este trastorno está asociado con varios problemas vasculares, neurológicos y esqueléticos que incluyen derrame cerebral, ataque cardíaco, coagulación, retraso mental, anomalías oculares y osteoporosis, entre muchas otras complicaciones. La hiperhomocisteinemia puede ser causada por la presencia de uno o dos genes mutados heredados que causan una falla en la descomposición de la homocisteína, un químico natural en el cuerpo. La homocisteína elevada también puede ocurrir debido al ejercicio excesivo, una dieta demasiado baja en folato, vitamina B6 o vitamina B12, enfermedad renal o en reacción a la medicación.
La hiperhomocisteinemia aumenta el riesgo de coagulación o trombosis y conduce a varias complicaciones graves, como accidente cerebrovascular o ataque cardíaco. La homocisteína normalmente se produce dentro del cuerpo para diversas funciones necesarias dentro de las células, pero está destinada a ser rápidamente descompuesta por enzimas. Las enzimas son proteínas dentro del cuerpo que tienen la capacidad de reaccionar y cortar otras sustancias químicas. Las enzimas involucradas en la descomposición de la homocisteína se denominan metionina sintasa (MS), metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y cistationina beta sintasa (CBS).
La metionina sintasa necesita vitamina B12, una vitamina que se encuentra en productos de origen animal, para llevar a cabo sus funciones, por lo que la dieta y otros trastornos que afectan la vitamina B12 pueden conducir a la forma de hiperhomocisteinemia en la EM. Del mismo modo, si no se pueden formar MTHFR o CBS, también puede conducir a una homocisteína elevada en la sangre. Sin embargo, algunas personas nacen con genes mutados que impiden que las enzimas CBS y MTHFR se formen adecuadamente.
El raro trastorno que afecta a la CBS se denomina homocistinuria o deficiencia de CBS. Este trastorno a menudo no muestra síntomas al nacer, aunque casi una cuarta parte de todas las personas con deficiencia de CBS mueren a la edad de treinta años. Los síntomas incluyen convulsiones, retraso mental, acumulación larguirucha, rodillas, anomalías oculares, coagulación, homocisteína en la orina y endurecimiento de las arterias. Esta enfermedad es causada por un gen recesivo, por lo que una persona necesita obtener el gen de ambos padres para desarrollar el trastorno en toda regla. Sin embargo, alguien con un solo gen puede experimentar síntomas leves.
Una persona con una mutación genética para MTHFR también puede sufrir aumentos leves de homocisteína, pero una persona con dos mutaciones, o una mutación homocigótica, desarrollará una hiperhomocisteinemia mucho más problemática. Las manifestaciones de este trastorno son similares a una deficiencia de CBS e incluyen accidente cerebrovascular, ataque cardíaco y otras complicaciones trombóticas a una edad generalmente temprana, huesos largos, anomalías oculares, retraso mental, convulsiones, hígado graso y osteoporosis. Algunos también han propuesto una relación entre el Alzheimer y la hiperhomocisteinemia.
El tratamiento para la hiperhomocisteinemia incluye suplementos vitamínicos, una dieta baja en proteínas y anticoagulantes. Estos tratamientos no siempre son efectivos, pero en algunos casos pueden ayudar a prolongar la vida útil de alguien con homocisteína profundamente elevada. Para aquellos con aumentos más situacionales de la homocisteína, un cambio de dieta puede ser bastante efectivo.