¿Qué es la displasia ectodérmica hipohidrótica?
La displasia ectodérmica hipohidrótica, o displasia ectodérmica anhidrótica, se refiere a un grupo de trastornos congénitos raros que generalmente causan un desarrollo prenatal anormal del cabello, la piel, las glándulas sudoríparas y los dientes. Los órganos del cuerpo y el tejido esquelético también pueden verse afectados. La anomalía afecta principalmente a bebés varones, pero las mujeres también pueden heredar el trastorno. Los investigadores generalmente clasifican los síndromes como autosómicos dominantes, autosómicos recesivos o ligados al cromosoma X. El síndrome de Christ-Siemens-Touraine, el síndrome de Hermann Werner Siemens y el síndrome de Rapp-Hodgkin pertenecen a este gran conjunto de afecciones.
Los síntomas varían dependiendo de si el trastorno está relacionado con el sexo o es autosómico; la variedad ligada al sexo típicamente presenta rasgos más severos. Además de las deformidades físicas obvias, el rasgo común de las glándulas de la piel que faltan o funcionan mal resulta en la incapacidad del cuerpo para hidratar la piel o formar la transpiración. Estos niños son fácilmente sujetos a hipertermia y deben usar métodos de enfriamiento externos para prevenir el daño de múltiples órganos.
Los niños nacidos con la forma de displasia ectodérmica hipohidrótica conocida como síndrome de Christ-Siemens-Touraine generalmente tienen cabello rubio quebradizo, fino y corto que generalmente es de naturaleza escasa. Su piel seca, lisa y brillante es de color blanco grisáceo y con frecuencia carece o contiene mal funcionamiento del aceite y las glándulas sudoríparas. Cuando estos bebés comienzan a crecer dientes, también tienen una apariencia escasa y malformada. El síndrome generalmente produce rasgos faciales distintos, que incluyen orejas deformadas, una nariz plana con puente, una frente que sobresale y labios gruesos. Los niños especialmente pueden ser de baja estatura y parecer femeninos.
El trastorno de la displasia ectodérmica hipohidrótica conocido como Hermann Werner Siemens causa principalmente afecciones cutáneas. Los niños desarrollan queratosis pilaris, o protuberancias y erupciones alrededor de los folículos pilosos, que hacen que las aberturas se cierren y le dan a la piel una apariencia general de piel de gallina. El trauma que sufre el tallo del cabello mientras se abre camino hacia la superficie con frecuencia resulta en daños y una apariencia alterada, ya que cada cabello se vuelve algo copetudo. Grupos de estos pelos con mechones producen un parche lanoso. El trastorno afecta inicialmente el cabello de la cara y el cuero cabelludo, incluidas las cejas y las pestañas, pero finalmente afecta toda la superficie del cuerpo.
El eccema de la piel que resulta es generalmente picazón y propenso a infecciones, que generalmente se tratan con esteroides tópicos y antibióticos orales. Las cicatrices causadas por el ciclo de las erupciones cutáneas pueden eventualmente producir calvicie. Estos niños también pueden experimentar párpados engrosados, tener deformidades en la córnea o la mandíbula inferior y ser muy sensibles al sol.
Rapp Hodgkin es una genodermatosis con características que se asemejan a muchos otros trastornos de la displasia ectodérmica hipohidrótica, ya que los niños suelen tener el pelo escaso y carecen o tienen mal funcionamiento de las glándulas de la piel. Además, estos bebés pueden nacer con paladar hendido que afectan el paladar y el labio superior. Los dedos de las manos y los pies también crecen de manera anormal, y los niños en general generalmente experimentan un crecimiento físico retardado.