¿Qué es la incontinencia pigmentaria?

Incontinentia pigmenti es una condición genética que se distingue por grandes depósitos de melanina. Las personas con esta afección tienen anomalías en la piel junto con cambios en sus sistemas esqueléticos, dientes y sistema nervioso central. Es más común en mujeres que en hombres y a menudo es fatal para los hombres. No hay una cura disponible, pero hay varias opciones de tratamiento para manejar las complicaciones de la incontinentia pigmenti.

Esta condición es un rasgo dominante vinculado a X. Las personas solo necesitan heredar una copia del gen defectuoso para expresar la afección. En las mujeres, una copia saludable del gen involucrado puede estar presente en el otro cromosoma X, reduciendo la gravedad de la afección. En los hombres, falta el área correspondiente del cromosoma como resultado del tamaño atrofiado del cromosoma Y, y esta condición es mucho más grave.

Las personas con incontinentia pigmenti desarrollan una erupción cutánea con ampollas después del nacimiento. Con el tiempo, se convierte en verrugas que se desvanecen en remolinos, ondas y rayas de piel oscuramente pigmentada. La pigmentación de la piel se desvanecerá a medida que el niño crezca. Algunos pacientes experimentan pérdida de cabello como resultado de los cambios en la piel. Además, pueden desarrollar problemas dentales, convulsiones y otros problemas neurológicos. El tratamiento para la incontinencia pigmentaria debe ser personalizado para el paciente, atendiendo las necesidades específicas a medida que surgen en un caso dado.

También conocido como síndrome de Bloch-Sulzberger, esta condición debe evaluarse a fondo para obtener más información sobre cómo afecta al paciente. Las opciones de tratamiento pueden incluir medicamentos para controlar las convulsiones, ayudas para la visión para abordar problemas de la vista y atención dental para tratar problemas como dientes con malformaciones o picaduras. Los pacientes también pueden experimentar problemas cosméticos como uñas con surcos o forrados y pueden encontrar útil trabajar con especialistas en cuidado de uñas y piel para obtener consejos sobre el cuidado de sus cuerpos y consejos sobre los pasos que pueden seguir para abordar problemas cosméticos.

Una persona con incontinentia pigmenti corre el riesgo de transmitir el gen a los niños y es posible que las personas quieran considerar esto al prepararse para el embarazo. La gravedad de la afección en el niño puede variar, dependiendo de la combinación precisa de genes heredados. Un asesor genético puede proporcionar más información a los padres sobre los riesgos potenciales y también puede ofrecer pruebas genéticas para verificar si hay signos de otros problemas genéticos que puedan ser motivo de preocupación. Las personas no necesitan descartar tener hijos si tienen esta afección, pero es posible que quieran tomarse un tiempo para considerar los riesgos.