¿Qué implica un diagnóstico de narcolepsia?
La narcolepsia es un trastorno neurológico que afecta la parte del cerebro responsable de regular los estados de estar despierto o dormido. Algunos síntomas potenciales de la narcolepsia incluyen somnolencia extrema durante el día o quedarse dormido espontáneamente, incluso en medio de actividades como trabajar o conducir. Obtener un diagnóstico preciso de narcolepsia a veces puede ser difícil, ya que algunos de los síntomas pueden imitar otras afecciones. Las pruebas de estudio del sueño y el análisis del líquido cefalorraquídeo a menudo se realizan cuando se intenta diagnosticar esta afección.
La hipocretina es una sustancia química que se encuentra en el cerebro y que funciona para regular los ciclos normales de sueño. Los científicos han descubierto una disminución en este químico entre aquellos que sufren de narcolepsia. Se están realizando investigaciones para encontrar una manera de complementar esta deficiencia química en la paciencia que han obtenido un diagnóstico de narcolepsia. Se cree que tanto la herencia como los factores ambientales pueden desempeñar un papel en quién desarrolla la narcolepsia.
Muchas veces, el único síntoma que experimenta un paciente es la somnolencia extrema durante el día. Esto evita o retrasa que muchas personas busquen un diagnóstico de narcolepsia. A veces, esta afección se diagnostica erróneamente como epilepsia o un trastorno del sueño no relacionado con la narcolepsia porque algunos de los síntomas son notablemente similares. De hecho, obtener un diagnóstico de narcolepsia a veces puede llevar varios meses o incluso varios años.
Al buscar un diagnóstico de narcolepsia, el paciente debe anotar todos los síntomas, incluso los que no parecen tener nada que ver con un trastorno del sueño. Esto a menudo ayudará a los médicos a saber qué pruebas deben ordenarse para obtener un diagnóstico correcto. A menudo, se completa un cuestionario del sueño conocido como la Escala de somnolencia de Epworth para proporcionar información más detallada para los médicos que se especializan en trastornos del sueño.
El paciente puede ser ingresado en una clínica u hospital durante la noche para una prueba de sueño conocida como polisomnograma nocturno. Esta prueba mide el movimiento ocular y la actividad eléctrica en el cerebro y el corazón mientras el paciente duerme. Esto puede ser particularmente útil cuando se intenta hacer un diagnóstico de narcolepsia. Otro tipo de prueba del sueño, llamada prueba de latencia múltiple del sueño, mide la cantidad de tiempo que le toma al paciente quedarse dormido.
Una prueba más nueva utilizada para obtener un diagnóstico de narcolepsia se llama análisis de líquido cefalorraquídeo. En esta prueba, se extrae una muestra de líquido cefalorraquídeo del cuerpo mediante un procedimiento conocido como punción lumbar o punción lumbar. Luego se analizan los niveles de la sustancia química conocida como hipocretina. La ausencia de este químico en el líquido cefalorraquídeo puede conducir a un diagnóstico definitivo de narcolepsia.